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优生类检测:“造人”工程并不简单
http://www.100md.com 2013年12月1日 《家庭科学·新健康》 2013年第12期
     龙生九子各有所好

    科学家的研究表明,如果从父母一方获得的遗传物质DNA可以确定子女的身体特征,那它也会影响他们性格的某些方面。因此,像激动、胆怯或者外向这些性格表现都是从母亲或父亲的基因中遗传下来的。母亲的基因对孩子智力的发展起着决定性作用,而父亲的基因则主要影响易感性和情绪。

    那么,同一对父母所生的孩子为什么也会出现性格、智力迥异的情况呢?吴慧言解释说,除了遗传素质,环境对个性的发展起着极其重要的作用,而且,即使是同一对父母,在不同的时间段身体、智力、情绪也会有所不同,也就是说,不同时间段受孕,胚胎所继承的遗传基因也会有所差异。而优生类基因检测就是通过详细的基因数据,帮助准备做父母的人做好“计划性”怀孕,一般指导意见甚至可以精确到天,会更精准地满足优生需求。

    精密检测拦阻天生缺陷儿

    如果说优生是一个更高层次的追求,那么生一个健康的宝宝则算是父母的一个基本追求了。但实际上,有资料显示,我国每30秒就有一个先天缺陷儿降生。如果宝宝不幸有出生缺陷,不仅父母难受,宝宝以后的岁月也将磨难重重。

    如今,越来越多的孕妇已经意识到产检的重要性。一般在孕妇怀孕一定周数后,可以通过B超对胎儿肢体及外观方面可能出现的缺陷进行筛查,如唇裂、脑积血等,外观方面的缺陷也可以在怀孕的某些阶段通过超声进行筛查。比较常见的新生儿出生缺陷,如先天性心脏病、唇腭裂、胎儿神经管畸形、21-三体综合征等,这些疾病在孕检排畸检查中是可以筛查出的。但有资料显示,我国每年新增出生缺陷患儿中,染色体异常是主要疾病之一,约160例新生儿中就有1例染色体异常患者。而染色体方面的疾病则一般需要通过基因检测来排查。

    吴慧言介绍说,从怀孕第5周开始,准妈妈的外周血中就可以检测到母儿通过胎盘进行物质的交换产生的游离DNA,而且这些游离的DNA还会随着胎儿孕周的增大而增加,等到准妈妈怀孕满12周时,从外周血中抽取样本后,就可以通过对胎儿游离在外的DNA片段进行序列测定,再利用专门的生物信息软件进行海量的深度测序分析,根据分析出来的数据来判断出胎儿的遗传状态,并检测出患染色体疾病的胎儿。

    近八成出生缺陷与遗传有关

    70%—80%的出生缺陷与遗传有关,包括染色体病和基因病。此外,环境、精神压力、孕期和妊娠期产妇的食物和药物也是重要影响因素。周宏灏院士介绍,常见的出生缺陷有地中海贫血,遗传性耳聋,苯丙酮尿症等:

    1、苯丙酮尿症:俗称智障,主要临床特征为智力低下、精神神经异常,湿疹皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,可出现脑电图异常。

    2、遗传性药物耳聋:由母系遗传引起的对耳毒性药物高度易感的遗传性基因缺陷,如果不加以严格防范,使用抗菌消炎药物后,极易听神经严重损伤,导致难治性耳聋。

    3、β-地中海贫血:控制制造血红素的基因有缺陷所致。患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3~6个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者。严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命。, 百拇医药