9问唐氏筛查
唐氏筛查对于35岁以下的准妈妈是一项医生建议的检查，而对于35岁以上的高龄准妈妈，则是必做的检查，因为它关系到宝宝的智力发育。
疑问1唐氏筛查预防什么病?
专家解答：
唐氏筛查所预防的是唐氏综合征。1866年一位叫John Langdon Down的英国医生首先报道了患有唐氏综合征的孩子的典型外表，故此命名为唐氏综合征(DOwn，sSyndrome，简称DS)。人体除了性染色体外，有23对常染色体，每一对染色体进行了1～23编号，唐氏综合征是由于患者多了一条21号染色体，即患者有三条21号染色体，故又名“21三体综合征”。
DS患者先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，很多患者还伴有先天性心脏病、胃肠道畸形等多种畸形。DS患者的特殊面容为眼距宽、眼睛上斜、鼻梁低、耳位低，不论是何种族的患者面容都很相似。
疑问2唐氏综合征可以提前发现吗?
专家解答：
可以。唐氏综合征在新生儿中发病率为1/750，我国每年大约有26600名患儿出生，目前大约有60万以上的DS患者。虽然少数DS患者经过训练可以掌握一些技能，但是由于他们智力严重低下，生活不能自理，给家庭和社会造成极大的负担。目前唐氏综合征还没有根治的方法，只能在孕期进行唐氏综合征患儿筛查(即唐氏筛查)，在胎儿分娩前及早做出诊断，适时终止妊娠，防止患儿出生。
疑问3唐氏筛查什么情况下必须做?
按照母婴保健法规定的，唐氏筛查有七种孕妇必须做的：
1、年龄大于35岁。
2、曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。
3、有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。
4、妊娠期间有阴道出血。
5、在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。
6、在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。
7、有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
目前这七种情况，母婴保健法规定必须做唐氏筛查，其他你可以要求做，也可以选择不做。
疑问4为何高龄妈妈要进行唐氏筛查?
专家解答：
新生儿患有唐氏综合征的可能性与孕妇年龄有关，孕妇年龄越大胎儿患有DS的可能性越大。据统计，20岁的产妇分娩唐氏综合征患儿的可能性为1/2000，35岁以上的产妇分娩唐氏综合征患儿的可能性明显增加，45岁的产妇分娩唐氏综合征患儿的可能性高达1/20。因此，年龄大的产妇更要重视唐氏综合征筛查和诊断，尤其是35岁及以上的产妇必须进行相关检查。
疑问5年龄35岁以下有必要做唐氏筛查吗?
虽然年龄大的产妇分娩D s患儿的可能性大，我国高龄产妇的比例也在逐年增加，但是大部分产妇年龄还是低于35岁的，且我国85%的D S患儿是由35岁以下的产妇分娩的，所以年轻的孕妇也不能忽视唐氏筛查。当医生询问你是否做唐氏筛查时，别犹豫，还是去查吧!
疑问6怎样做唐氏筛查?
专家解答：
唐氏筛查是通过抽取孕妇静脉血液，检测某些特定物质(甲胎蛋白、hCG、雌三醇等)的量，来推测胎儿患有唐氏综合征的危险性。唐氏筛查在大多数医院都可以进行。
抽血化验时间：多数医疗机构采用孕中期唐氏筛查，在孕15～20周(最好在孕16～18周)抽孕妇血液进行检查。假如产检在15到20周，医生会在你做产检时一并开化验单。化验时不必空腹。
疑问7唐氏筛查的结果何时出?
唐氏筛查结果一般在一周左右出，如果你属于高危准妈妈，医院会电话通知你再进一步检查。
唐氏筛查化验结果报告为“高危”或“低危”，不同于普通化验报告“正常”或“不正常”，“阴性”或“阳性”。
其结果不是最后诊断。化验结果为“高危”不代表胎儿肯定是DS，只是提示胎儿患有DS的可能性大；化验结果为“高危”的孕妇需要进一步进行检查。
疑问8唐氏筛查结果显示为“高危”怎么办?
专家解答：
唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要做产前诊断，以确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，在实验室中分离出胎儿细胞，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。
有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，怕造成流产或对胎儿造成伤害，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。孕妇做完羊膜腔穿刺后，只要适当休息即可。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
疑问9为何还要做B超协查唐氏综合征?
专家解答：
B超不能对胎儿染色体异常做出诊断，但是B超检查结果可以为唐氏综合征患儿提供某些参考，比如通过B超测量胎儿颈项透明层厚度，胎儿是否有心脏异常等畸形来预测胎儿患唐氏综合征的可能性，提示高危孕妇要进行产前诊断。
《母子健康》温馨提示
1、一定要按时进行产前检查，过了孕20周，一般不能进行唐氏筛查。
2、在一些小医院没有唐氏筛查，但如果你的怀孕年龄高于35岁，建议到当地的大医院做此项检查。, 百拇医药(张 颖)
疑问1唐氏筛查预防什么病?
专家解答：
唐氏筛查所预防的是唐氏综合征。1866年一位叫John Langdon Down的英国医生首先报道了患有唐氏综合征的孩子的典型外表，故此命名为唐氏综合征(DOwn，sSyndrome，简称DS)。人体除了性染色体外，有23对常染色体，每一对染色体进行了1～23编号，唐氏综合征是由于患者多了一条21号染色体，即患者有三条21号染色体，故又名“21三体综合征”。
DS患者先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，很多患者还伴有先天性心脏病、胃肠道畸形等多种畸形。DS患者的特殊面容为眼距宽、眼睛上斜、鼻梁低、耳位低，不论是何种族的患者面容都很相似。
疑问2唐氏综合征可以提前发现吗?
专家解答：
可以。唐氏综合征在新生儿中发病率为1/750，我国每年大约有26600名患儿出生，目前大约有60万以上的DS患者。虽然少数DS患者经过训练可以掌握一些技能，但是由于他们智力严重低下，生活不能自理，给家庭和社会造成极大的负担。目前唐氏综合征还没有根治的方法，只能在孕期进行唐氏综合征患儿筛查(即唐氏筛查)，在胎儿分娩前及早做出诊断，适时终止妊娠，防止患儿出生。
疑问3唐氏筛查什么情况下必须做?
按照母婴保健法规定的，唐氏筛查有七种孕妇必须做的：
1、年龄大于35岁。
2、曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。
3、有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。
4、妊娠期间有阴道出血。
5、在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。
6、在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。
7、有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
目前这七种情况，母婴保健法规定必须做唐氏筛查，其他你可以要求做，也可以选择不做。
疑问4为何高龄妈妈要进行唐氏筛查?
专家解答：
新生儿患有唐氏综合征的可能性与孕妇年龄有关，孕妇年龄越大胎儿患有DS的可能性越大。据统计，20岁的产妇分娩唐氏综合征患儿的可能性为1/2000，35岁以上的产妇分娩唐氏综合征患儿的可能性明显增加，45岁的产妇分娩唐氏综合征患儿的可能性高达1/20。因此，年龄大的产妇更要重视唐氏综合征筛查和诊断，尤其是35岁及以上的产妇必须进行相关检查。
疑问5年龄35岁以下有必要做唐氏筛查吗?
虽然年龄大的产妇分娩D s患儿的可能性大，我国高龄产妇的比例也在逐年增加，但是大部分产妇年龄还是低于35岁的，且我国85%的D S患儿是由35岁以下的产妇分娩的，所以年轻的孕妇也不能忽视唐氏筛查。当医生询问你是否做唐氏筛查时，别犹豫，还是去查吧!
疑问6怎样做唐氏筛查?
专家解答：
唐氏筛查是通过抽取孕妇静脉血液，检测某些特定物质(甲胎蛋白、hCG、雌三醇等)的量，来推测胎儿患有唐氏综合征的危险性。唐氏筛查在大多数医院都可以进行。
抽血化验时间：多数医疗机构采用孕中期唐氏筛查，在孕15～20周(最好在孕16～18周)抽孕妇血液进行检查。假如产检在15到20周，医生会在你做产检时一并开化验单。化验时不必空腹。
疑问7唐氏筛查的结果何时出?
唐氏筛查结果一般在一周左右出，如果你属于高危准妈妈，医院会电话通知你再进一步检查。
唐氏筛查化验结果报告为“高危”或“低危”，不同于普通化验报告“正常”或“不正常”，“阴性”或“阳性”。
其结果不是最后诊断。化验结果为“高危”不代表胎儿肯定是DS，只是提示胎儿患有DS的可能性大；化验结果为“高危”的孕妇需要进一步进行检查。
疑问8唐氏筛查结果显示为“高危”怎么办?
专家解答：
唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要做产前诊断，以确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，在实验室中分离出胎儿细胞，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。
有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，怕造成流产或对胎儿造成伤害，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。孕妇做完羊膜腔穿刺后，只要适当休息即可。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
疑问9为何还要做B超协查唐氏综合征?
专家解答：
B超不能对胎儿染色体异常做出诊断，但是B超检查结果可以为唐氏综合征患儿提供某些参考，比如通过B超测量胎儿颈项透明层厚度，胎儿是否有心脏异常等畸形来预测胎儿患唐氏综合征的可能性，提示高危孕妇要进行产前诊断。
《母子健康》温馨提示
1、一定要按时进行产前检查，过了孕20周，一般不能进行唐氏筛查。
2、在一些小医院没有唐氏筛查，但如果你的怀孕年龄高于35岁，建议到当地的大医院做此项检查。, 百拇医药(张 颖)