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看懂唐氏筛查报告单
http://www.100md.com 2009年12月1日 《母子健康》 2009年第12期
     如果准妈妈是第一次做检查,当准妈妈拿到唐氏筛查报告单时,看着报告单上的一串串指数,往往会不明所以,心里不免有些忐忑,这到底有没有异常,本期《母子健康》特邀专家教你准确识别唐氏报告单。在看唐氏报告单之前,准妈妈最好先弄明白什么是唐氏综合征,有什么危害?

    什么是唐氏综合征?

    唐氏综合征是1866年一位叫John Lansdon Down的英国医生首先发现的,就用他的名字来命名这种病征——唐氏综合征(Down’s Syndrome,简称DS)。因为患有唐氏综合征的入,体内多了一条21号染色体,所以唐氏综合征又称21三体综合征或先天愚型等,这种病症属常染色体畸变,是宝宝染色体病中最常见的一种。在新生宝宝中唐氏综合征的发病率大概为1/750,有60%宝宝在胎宝宝早期即夭折流产。准妈妈年龄越大(超过35岁,准爸爸超过39岁),宝宝唐氏综合征发病的风险就越高。

    唐氏综合征是一种严重的病症,患病宝宝主要特征是智能低下、体格发育迟缓和特殊面容,会导致包括学习障碍、智能低下和残疾等多发畸形。虽然少数“唐氏”病人经过训练可以掌握一些技能,但是由于他们的智力极度低下,生活不能自理,给家庭和社会造成极大的负担。大约50%的唐氏病症女患者可能有生育功能,但是下一代也会出现严重智障现象,这将严重影响我国出生人口的素质。目前唐氏综合征还没有根治的方法,只能在孕期进行唐氏综合征患儿筛查(唐氏筛查),争取在妊娠中期尽早作出诊断,适时终止妊娠,减少此类胎宝宝的出生 ......

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