解密足跟血筛查
宝宝来到这个世界没几天，护士就说要采足跟血。足跟血?在这粉嫩粉嫩的小脚上?着实够那些初为人母的年轻妈妈伤心好一阵的了。很多妈妈就疑惑了：为什么要抽足跟血啊?到底查的什么呢?
足跟血，新生儿疾病筛查
一般在宝宝出生3～7天之内，医生会要求对充分哺乳的宝宝采足跟血。对于早产儿、低体重儿、提前出院者等各种原因没有采血的宝宝，最晚的采血时间不应该超过出生后20天。医生们把这项检查叫做“新生儿足跟血筛查”，最佳的采血时间是出生后的第三天。足跟血筛查主要查的是两种疾病：苯丙酮尿症(简称PKu)和甲状腺功能减低症(简称CH)，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。有些地方足跟血筛查还包括先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症两个病种。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是遗传病吗?怎么遗传?
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，是常染色体隐性遗传的。也就是说，这种遗传方式和性别没有关系，另外父母和家族里其他人都可以是正常人，没有任何这种疾病的表现。但不能因为父母表现正常或者家族里都没有这种疾病而掉以轻心，不能因此就不做足跟血的筛查。如果宝宝得了苯丙酮尿症，那么反过来可以知道父母肯定携带了这种疾病的基因。当然也可以父母有一方患有苯丙酮尿症，那宝宝得这种病的可能就要高多了；要是父母都患有苯丙酮尿症，那宝宝就肯定会得这种病，当然就不太应该要宝宝了。为什么叫苯丙酮尿症?很常见吗?
得这种病的宝宝因为苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，所以医生们就给它取名叫苯丙酮尿症。苯丙氦酸是人体必需的24种氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。可是得了这种病的宝宝体内不能正常代谢苯丙氨酸，后者在体内不断蓄积，从而引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。
一定要采足跟血吗?
新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采足跟血的纸片进行。这是因为新生儿足跟采血较其他地方容易。
苯丙酮尿症早期都有什么表现呢?
患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。如果怀疑宝宝有这些方面的表现，可以及时与医生沟通，看是否需要复查。
苯丙酮尿症的治疗和护理要注意什么?
早发现，早治疗，可以避免苯丙酮尿症对宝宝智力发育的影响。确诊后应该立即开始治疗，采用低苯丙氨酸饮食治疗。
在医生指导下坚持母乳喂养，终生只进食不含苯丙氨酸(或含量很低)的特殊食物，如特制的奶粉、面粉、蛋白质，部分果蔬来控制体内的苯丙氨酸水平，从而控制病情的进展。
定期调整食谱，一般1岁以下宝宝每个月调整一次食谱，1岁以上的可两个月调整一次，学龄儿童可以3～4个月调整一次。
定期复查宝宝血中苯丙氨酸浓度，每6个月至1年对宝宝进行体格发育和智能发育检查。
治疗至少到青春期发育成熟，最好终生治疗。
苯丙酮尿症怎样防御?
1 女性苯丙酮尿症患者到了生育年龄，需在妊娠前半年开始严格控制饮食，监测血苯丙氨酸浓度，直至分娩，以免影响胎儿神经系统发育。
2 预防苯丙酮尿症的最好方法是避免近亲结婚，有苯丙酮尿症宝宝的夫妇再次怀孕前要进行夫妻双方基因检测，在怀孕后要对胎儿进行基因检测。
甲状腺功能减低症
甲状腺功能低症是一种什么疾病?
甲状腺功能减低症(CH)是一种先天性疾病，这些宝宝体内甲状腺激素分泌减少，导致生长发育障碍、智力落后。
甲状腺功能减低都会有什么表现?
在出生3个月内主要表现可以有：不爱哭、不爱动、反应差、爱睡觉、肌张力低下，还经常会有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温偏低等情况。出生3个月之后会逐渐出现以下表现：颜面臃肿、眼距宽、鼻骨扁平、舌头大而宽厚且常伸于口外、毛发干枯等特殊面容：身材矮小、上身大于下身以及头大颈短等特殊体态；腰椎前突、膝微屈，行走摇摆等特殊姿势：还会有宝宝抬头、坐、走及出牙均较晚，前囟闭合迟，智力落后等情况。
甲状腺功能减低症怎么治疗?
甲状腺功能减低症治疗非常简单，按照医嘱给宝宝补充甲状腺素即可，但是必须坚持长期治疗，不能白行增减药量或是中断治疗。
1 新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血来进行。方法是将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测。
2 可以在采血1个月后网上查询，查询网址http：//net1868.net/fyc/，在查询栏中输入产妇姓名和筛查编号(出院时医生给的本中有此项编号)进行查询。
3 医疗机构往往通过电话或信函方式，通知新生儿疾病筛查阳性的宝宝家属，所以孕产妇及家属在分娩医院所留电话和通讯地址必须真实、有效。
4 新生儿疾病筛查阳性的宝宝父母，应尽早带宝宝到当地新生儿疾病筛查中心复诊，以免延误病情。筛查中心将为宝宝提供诊断和治疗。, 百拇医药(carol)
足跟血，新生儿疾病筛查
一般在宝宝出生3～7天之内，医生会要求对充分哺乳的宝宝采足跟血。对于早产儿、低体重儿、提前出院者等各种原因没有采血的宝宝，最晚的采血时间不应该超过出生后20天。医生们把这项检查叫做“新生儿足跟血筛查”，最佳的采血时间是出生后的第三天。足跟血筛查主要查的是两种疾病：苯丙酮尿症(简称PKu)和甲状腺功能减低症(简称CH)，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。有些地方足跟血筛查还包括先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症两个病种。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是遗传病吗?怎么遗传?
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，是常染色体隐性遗传的。也就是说，这种遗传方式和性别没有关系，另外父母和家族里其他人都可以是正常人，没有任何这种疾病的表现。但不能因为父母表现正常或者家族里都没有这种疾病而掉以轻心，不能因此就不做足跟血的筛查。如果宝宝得了苯丙酮尿症，那么反过来可以知道父母肯定携带了这种疾病的基因。当然也可以父母有一方患有苯丙酮尿症，那宝宝得这种病的可能就要高多了；要是父母都患有苯丙酮尿症，那宝宝就肯定会得这种病，当然就不太应该要宝宝了。为什么叫苯丙酮尿症?很常见吗?
得这种病的宝宝因为苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，所以医生们就给它取名叫苯丙酮尿症。苯丙氦酸是人体必需的24种氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。可是得了这种病的宝宝体内不能正常代谢苯丙氨酸，后者在体内不断蓄积，从而引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。
一定要采足跟血吗?
新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采足跟血的纸片进行。这是因为新生儿足跟采血较其他地方容易。
苯丙酮尿症早期都有什么表现呢?
患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。如果怀疑宝宝有这些方面的表现，可以及时与医生沟通，看是否需要复查。
苯丙酮尿症的治疗和护理要注意什么?
早发现，早治疗，可以避免苯丙酮尿症对宝宝智力发育的影响。确诊后应该立即开始治疗，采用低苯丙氨酸饮食治疗。
在医生指导下坚持母乳喂养，终生只进食不含苯丙氨酸(或含量很低)的特殊食物，如特制的奶粉、面粉、蛋白质，部分果蔬来控制体内的苯丙氨酸水平，从而控制病情的进展。
定期调整食谱，一般1岁以下宝宝每个月调整一次食谱，1岁以上的可两个月调整一次，学龄儿童可以3～4个月调整一次。
定期复查宝宝血中苯丙氨酸浓度，每6个月至1年对宝宝进行体格发育和智能发育检查。
治疗至少到青春期发育成熟，最好终生治疗。
苯丙酮尿症怎样防御?
1 女性苯丙酮尿症患者到了生育年龄，需在妊娠前半年开始严格控制饮食，监测血苯丙氨酸浓度，直至分娩，以免影响胎儿神经系统发育。
2 预防苯丙酮尿症的最好方法是避免近亲结婚，有苯丙酮尿症宝宝的夫妇再次怀孕前要进行夫妻双方基因检测，在怀孕后要对胎儿进行基因检测。
甲状腺功能减低症
甲状腺功能低症是一种什么疾病?
甲状腺功能减低症(CH)是一种先天性疾病，这些宝宝体内甲状腺激素分泌减少，导致生长发育障碍、智力落后。
甲状腺功能减低都会有什么表现?
在出生3个月内主要表现可以有：不爱哭、不爱动、反应差、爱睡觉、肌张力低下，还经常会有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温偏低等情况。出生3个月之后会逐渐出现以下表现：颜面臃肿、眼距宽、鼻骨扁平、舌头大而宽厚且常伸于口外、毛发干枯等特殊面容：身材矮小、上身大于下身以及头大颈短等特殊体态；腰椎前突、膝微屈，行走摇摆等特殊姿势：还会有宝宝抬头、坐、走及出牙均较晚，前囟闭合迟，智力落后等情况。
甲状腺功能减低症怎么治疗?
甲状腺功能减低症治疗非常简单，按照医嘱给宝宝补充甲状腺素即可，但是必须坚持长期治疗，不能白行增减药量或是中断治疗。
1 新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血来进行。方法是将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测。
2 可以在采血1个月后网上查询，查询网址http：//net1868.net/fyc/，在查询栏中输入产妇姓名和筛查编号(出院时医生给的本中有此项编号)进行查询。
3 医疗机构往往通过电话或信函方式，通知新生儿疾病筛查阳性的宝宝家属，所以孕产妇及家属在分娩医院所留电话和通讯地址必须真实、有效。
4 新生儿疾病筛查阳性的宝宝父母，应尽早带宝宝到当地新生儿疾病筛查中心复诊，以免延误病情。筛查中心将为宝宝提供诊断和治疗。, 百拇医药(carol)