阳虚质者基因组拷贝数变异小样本研究(1)
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3.安徽中医药大学神经病学研究所，安徽 合肥 230061；4.安徽中医药大学中医临床学院，安徽 合肥 230038
摘要：目的 通过检测全基因组拷贝数变异(CNV)探究阳虚质的遗传机制。方法 按照《中医体质分类与判定》标准纳入阳虚质与平和质受试者各30例，提取外周血白细胞DNA，采用SNP6.0基因分型芯片进行全基因组关联分析，采用PennyCNV软件分析单个样本CNVs，逐个常染色体鉴定阳虚质特异的拷贝数变异区域(CNVR)，通过人类基因组浏览器检索CNVR的相关基因及其注释。结果 平和质组平均CNV数为12.63±3.39，最小值为8，最大值为20；去掉2个异常值后，阳虚质组平均CNV数为15.04±8.95，最小值为2，最大值为38。从28个阳虚质样本中共鉴定出26个CNVR，其中有19个增加型CNVR、6个删除型CNVR、1个混合型CNVR。大多数CNVR仅被少数阳虚质受试者共享，仅7个CNVR被不少于5个阳虚质受试者共享。阳虚质特异的CNVR所包含的代表基因功能涉及细胞内外信号转导、代谢调节、免疫反应等。结论 阳虚质者基因组存在一些特异的CNVs，这些CNVs可能通过影响细胞内外信号转导、物质代谢(能量代谢)、免疫反应等相关基因的表达而导致阳虚质“表型”。
关键词：阳虚质；遗传机制；拷贝数变异
基金项目：国家自然科学基金(81072715)
阳虚质是阳气不足、以虚寒现象为主要特征的体质状态，即“阴盛之体”(《温热论》)、“素有寒者”(《伤寒总病论》)。阳虚质影响发病倾向性以及发病后的证候从化 ......
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