近期一项对32项观察性研究的荟萃分析发现，泌尿系结石(尤其是含钙结石)患者的血清1，25-二羟基维生素D3[1，25-dihydroxyvitamin D3， 1，25(OH)2D3]水平显著高于无泌尿系结石者，但血清25(OH)D水平却仅见在高钙尿症患者中显著升高[23]。25(OH)D需在肾脏被催化氧化成1，25(OH)2D3后才具有调节钙、磷代谢的生理活性。因此，该研究结果提示，对泌尿系结石或其高风险患者，监测血清1，25(OH)2D3水平可能较监测血清25(OH)D水平更具有临床指导意义。另有几项研究也发现，在含钙泌尿系结石患者中，血清1，25(OH)2D3水平与尿钙排泄量显著相关，而血清25(OH)D与尿钙排泄量并无显著的相关性[24-26]。

    近年来，研究者开始关注维生素D受体(vitamin D receptor， VDR)基因多态性与泌尿系结石的关联。VDR基因位于12号染色体上，迄今已发现其有470多个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms， SNP)位点。一项对17项研究、共计纳入2 441例肾结石患者和2 296名无肾结石者的荟萃分析发现，VDR基因SNP位点Taq1与亚洲人群发生泌尿系结石相关[27]。但一项共纳入943例肾结石患者和975名无肾结石者的研究却发现，在中国汉族人群中，VDR基因的3个SNP位点rs731236、rs7975232和rs10735810与泌尿系结石发生间没有显著的相关性[28] ......