聚合酶链式反应联合反向斑点杂交法对于β—地中海贫血的筛查价值(2)
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PCR-RDB是一种斑点杂交技术，优点是在一次的杂交反应中，可以同时检测样品中的几种核酸。PCR-RDB是基因诊断，也是分子诊断，是通过受检者的某一特定基因(DNA)或者是转录的产物(mRNA)进行分析来对遗传病进行诊断技术。该方法快速，简便，高敏感性和特异性强。在基因分型、基因突变检测方面具有独特和有利的优势[5]。基因检测，进一步完善提高了实验室对β-TM检测手段的准确性和灵敏度。，在世界范围已经发现了170多种β-TM基因突变，其中20多种为大片段缺失型，其他的都是点突变和少数的碱基缺失或者插入[6]。在我国已经发现27种基因突变型[7]。在本研究中17种突变位点检出了5种突变基因： CD41-42(-TTCT)、CD17(A-T)、IVS-Ⅱ-654(C-T)、TATAbos-28(A-G)、CD14-15(+G)。在纯合子中以CD41-42(-TTCT)突变类型占首位，构成比27.85%；IVS-Ⅱ-654(C-T)突变类型次之，构成比19.63%。
综上所述：在β-TM患者是社会和家庭的重大负担，诊断中充分应用PCR-RDB法是目前诊断患者和杜绝重型地中海贫血患儿出生行之有效的试验方法。加强该项目婚前检查的力度以及大力宣传相关知识是一个重要而艰巨的任务。
参考文献：
[1]李东明，玉晋武，韦媛，等.南宁地区14096例儿童地中海贫血筛查与基因诊断分析[J].中国小儿血液与肿瘤杂志，2013，18(6)：259-263.
[2]张之南，沈悌，主编.血液病诊断及疗效标准[M].第3版.北京：科学出版社，2007：29-35.
[3]陈智，杨侃，李慧，等.桂林市婚检人群β-地中海贫血筛查结果分析[J].广西医学， 2005，27(9)：1436.
[4]宋坚清，阎佩珩，孙淑艳，等. 电泳技术临床应用[M]. 沈阳：辽宁科学技术出版社，2006：5-6.
[5]Phylipsen M，Vogelaar IP，Schaap RA，et al.A new A0- thalassemia deletion found in a Dutch family(-AW)[J].Blood Cells Mol Dis，2010，45(2)∶133 -135.
[6]Alice E，Gallienne，Nicola M，et al. Characterization of a novel deletion causing- thalassemia major in an afghan family [J]. Hemoglobin，2010，34(1)∶110 -114.
[7]周晓光.我国β-地中海贫血基因诊断研究进展[J].中国优生与遗传杂志， 1997，5(3)：107.
编辑/哈涛
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