超声胎儿颈项透明层联合鼻骨测量在染色体异常诊断中的应用分析
摘要：目的 分析超声胎儿颈项透明层(NT)联合鼻骨(NB)测量诊断染色体异常的应用价值，为后期临床治疗提供参考。方法 选取我院2012年1月～2013年1月门诊收入行产前筛查显示阳性的45例孕妇作为研究组，另选取同期在我院行常规检查的45例染色体正常孕妇作为对照组。观察并记录胎儿颈项透明层及鼻骨生长情况。结果 两组胎儿的NT测量值比较，差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 产前应用超声技术对胎儿进行颈项透明层联合鼻骨测量，可显著提高染色体异常的检出率，操作简便、检查费用低。
关键词：超声检测；染色体异常；颈项透明层；鼻骨测量
对染色体异常进行筛查是产前筛查的一项重要内容[1]。目前临床常通过抽取羊水、脐带血穿刺、绒毛活检后进行细胞学培养，但上述方法均为有创的侵入性操作，有可能引起胎儿流产等并发症，所以不能作为临床中染色体异常的常规筛查方式[2]。笔者特于2012年1月～2013年1月对我院收入的45例行产前筛查的孕妇进行研究，取得满意的临床效果，现将结果报告如下。
1资料与方法
1.1一般资料 选取2012年1月～2013年1月我院收入行产前筛查显示阳性的45例孕妇作为研究组，另选取同期在我院行常规检查的45例染色体正常孕妇作为对照组。研究组孕妇年龄24～36岁，平均(32.1±2.4)岁；孕期11～22+5 w，平均(12.2±1.2)w。对照组孕妇年龄21～39岁，平均(33.4±1.8)岁；孕期11～22+5 w，平均(12.4±0.8)w。两组孕妇在性别、年龄、孕期等一般资料比较，差异无统计学意义(P>0.05)。两组产妇及其家属均对研究过程知情，并签署知情同意书。
1.2病例选取标准 本组患者均为我院门诊收入，研究对象纳入标准[3]：①母体染色体筛查提示高危人群；②父母任意一方有染色体异常史，家族有既往胎儿缺陷、畸形史；③超声检测提示NB、NT异常者；排除标准：①父母及家族无染色体异常者；②家属不配合者。
1.3检测方法及测量注意事项
1.3.1检测方法 使用GE Voluson型号E8的多普勒彩色超声诊断仪对胎儿进行全检查，探头频率3～5 MHz，经孕妇腹部全面检查胎儿解剖结构，包括颅骨光环、脑中线、脉络丛、腹壁、心脏四腔心、膀胱、胃泡、上下肢、脊柱等，对胎儿顶臀长、肱骨径、股骨径、双顶颈进行测量，对胎儿NT及NB进行重点测量。
1.3.2测量注意事项 NB测量注意事项：①孕妇妊娠期应在11～13+6 w，待胎儿头臀长径达45～84 mm时再行测量；②声像图应能同时观察胎儿头部和上胸；③选择胎儿颜面图像正中的矢状切面图像进行测量，且超声探头应和胎儿鼻骨相互平行；④鼻部声像图中可明显见高回声线共3条。
NT测量注意事项：①孕妇妊娠期应在11～13+6 w，待胎儿头臀长径达45～84 mm时再行测量；②测量时将图像以最大倍数放大，测量应精确到0.1 mm；③选择胎儿颜面图像正中的矢状切面图像进行测量，且胎儿保持自然姿势；④注意观察并分辨胎儿皮肤与羊膜的结构；⑤测量时以颈椎上软组织与皮肤之间无回声带的最大距离为准；⑥需多次反复进行测量，后取最大值并记录。
1.4随访观察 嘱检测结果为阳性的孕妇随访，若发现胎儿鼻骨缺失、NT值≥2.5 mm、鼻骨长度小于正常月份者建议于14～20 w进行血清学检查，甲胎蛋白、β绒毛膜促性腺激素，若血清指标截断值>1/275，需再行羊水穿刺筛查。对疑似病例全程随访，并留取资料回顾性分析。
2结果
两组不同孕周胎儿NT、NB测量结果比较，见表1。
3结论
妊娠早期对胎儿进行染色体筛查主要包括血清生化学指标、妊娠妇年龄等的筛查，及通过早期对胎儿NT、NB进行检查等。在孕11～13+6 w出现的主要染色体缺陷疾病常伴随NT增厚，在超声检测21、18、13三体综合征胎儿的声像图中，有类似的NT增厚情况，大部分是在症状胎儿NT值基础上增加2.5 mm。胎儿染色体异常常表现为下颌较小、NB缺失、静脉导管超声波形异常等。
胎儿器官几乎在妊娠12周前就已基本发育成形，此时通过高分辨率的阴道超声检查可发现胎儿细微的变化，因此孕早期使用超声对胎儿解剖异常进行筛查具有可行性。通过对胎儿NT厚度、NB长度进行检测，可辅助筛查胎儿生长结构，且胎儿处于孕妇的盆腔中，特殊情况下可应用高分辨的阴道超声对盆腔进行全面扫查，同时联合超声软指标筛查，可进一步提高对染色体异常胎儿畸形检出率。本组研究结果显示，两组胎儿NT厚度测量测与对照组健康胎儿比较，差异具有统计学意义(P<0.05)。说明检测胎儿NT厚度，可有效辅助对胎儿染色体异常情况的筛查。对于染色体正常的产妇同时测量胎儿NB长度，可结合胎儿的结构畸形，如上肢发育异常、颅脑畸形、多发畸形、连体双胎、心脏畸形、膈疝、心胸比例失调、多发畸形、肺缺如及胸腔积液等，可显著提高胎儿染色体异常的检出率。在孕早期及中期应用超声辅助筛查，可提高急性胎儿检出率，超声检测具有检出率高、假阳性率低、检测费用低等优点。因此，对产妇进行产前筛查时，可根据患者情况或意愿，综合选择合理、有效应用超声检查手段，以降低染色体异常及胎儿先天性急性的发生率。
综上所述，产前积极开展对胎儿的NT、NB的测量，可有效提高诊断染色体异常的检出率。
参考文献：
[1]曹白羽.超声胎儿颈项透明层联合鼻骨测量在染色体异常诊断中的应用研究[J].中国医药导报，2013，10(25)：91-93.
[2]吴碧珊，徐翀，龚立勇等.高龄与适龄孕妇胎儿颈后透明层测量值的差异与临床意义[J].中外医疗，2014，(21)：171-172.
[3]张蕴，常才.超声测量胎儿颈项透明层及胎儿鼻骨在妊娠早期筛查中的评价[J].中华医学超声杂志(电子版)，2005，2(6)：383-384.
编辑/张燕, http://www.100md.com(钟琪华)
关键词：超声检测；染色体异常；颈项透明层；鼻骨测量
对染色体异常进行筛查是产前筛查的一项重要内容[1]。目前临床常通过抽取羊水、脐带血穿刺、绒毛活检后进行细胞学培养，但上述方法均为有创的侵入性操作，有可能引起胎儿流产等并发症，所以不能作为临床中染色体异常的常规筛查方式[2]。笔者特于2012年1月～2013年1月对我院收入的45例行产前筛查的孕妇进行研究，取得满意的临床效果，现将结果报告如下。
1资料与方法
1.1一般资料 选取2012年1月～2013年1月我院收入行产前筛查显示阳性的45例孕妇作为研究组，另选取同期在我院行常规检查的45例染色体正常孕妇作为对照组。研究组孕妇年龄24～36岁，平均(32.1±2.4)岁；孕期11～22+5 w，平均(12.2±1.2)w。对照组孕妇年龄21～39岁，平均(33.4±1.8)岁；孕期11～22+5 w，平均(12.4±0.8)w。两组孕妇在性别、年龄、孕期等一般资料比较，差异无统计学意义(P>0.05)。两组产妇及其家属均对研究过程知情，并签署知情同意书。
1.2病例选取标准 本组患者均为我院门诊收入，研究对象纳入标准[3]：①母体染色体筛查提示高危人群；②父母任意一方有染色体异常史，家族有既往胎儿缺陷、畸形史；③超声检测提示NB、NT异常者；排除标准：①父母及家族无染色体异常者；②家属不配合者。
1.3检测方法及测量注意事项
1.3.1检测方法 使用GE Voluson型号E8的多普勒彩色超声诊断仪对胎儿进行全检查，探头频率3～5 MHz，经孕妇腹部全面检查胎儿解剖结构，包括颅骨光环、脑中线、脉络丛、腹壁、心脏四腔心、膀胱、胃泡、上下肢、脊柱等，对胎儿顶臀长、肱骨径、股骨径、双顶颈进行测量，对胎儿NT及NB进行重点测量。
1.3.2测量注意事项 NB测量注意事项：①孕妇妊娠期应在11～13+6 w，待胎儿头臀长径达45～84 mm时再行测量；②声像图应能同时观察胎儿头部和上胸；③选择胎儿颜面图像正中的矢状切面图像进行测量，且超声探头应和胎儿鼻骨相互平行；④鼻部声像图中可明显见高回声线共3条。
NT测量注意事项：①孕妇妊娠期应在11～13+6 w，待胎儿头臀长径达45～84 mm时再行测量；②测量时将图像以最大倍数放大，测量应精确到0.1 mm；③选择胎儿颜面图像正中的矢状切面图像进行测量，且胎儿保持自然姿势；④注意观察并分辨胎儿皮肤与羊膜的结构；⑤测量时以颈椎上软组织与皮肤之间无回声带的最大距离为准；⑥需多次反复进行测量，后取最大值并记录。
1.4随访观察 嘱检测结果为阳性的孕妇随访，若发现胎儿鼻骨缺失、NT值≥2.5 mm、鼻骨长度小于正常月份者建议于14～20 w进行血清学检查，甲胎蛋白、β绒毛膜促性腺激素，若血清指标截断值>1/275，需再行羊水穿刺筛查。对疑似病例全程随访，并留取资料回顾性分析。
2结果
两组不同孕周胎儿NT、NB测量结果比较，见表1。
3结论
妊娠早期对胎儿进行染色体筛查主要包括血清生化学指标、妊娠妇年龄等的筛查，及通过早期对胎儿NT、NB进行检查等。在孕11～13+6 w出现的主要染色体缺陷疾病常伴随NT增厚，在超声检测21、18、13三体综合征胎儿的声像图中，有类似的NT增厚情况，大部分是在症状胎儿NT值基础上增加2.5 mm。胎儿染色体异常常表现为下颌较小、NB缺失、静脉导管超声波形异常等。
胎儿器官几乎在妊娠12周前就已基本发育成形，此时通过高分辨率的阴道超声检查可发现胎儿细微的变化，因此孕早期使用超声对胎儿解剖异常进行筛查具有可行性。通过对胎儿NT厚度、NB长度进行检测，可辅助筛查胎儿生长结构，且胎儿处于孕妇的盆腔中，特殊情况下可应用高分辨的阴道超声对盆腔进行全面扫查，同时联合超声软指标筛查，可进一步提高对染色体异常胎儿畸形检出率。本组研究结果显示，两组胎儿NT厚度测量测与对照组健康胎儿比较，差异具有统计学意义(P<0.05)。说明检测胎儿NT厚度，可有效辅助对胎儿染色体异常情况的筛查。对于染色体正常的产妇同时测量胎儿NB长度，可结合胎儿的结构畸形，如上肢发育异常、颅脑畸形、多发畸形、连体双胎、心脏畸形、膈疝、心胸比例失调、多发畸形、肺缺如及胸腔积液等，可显著提高胎儿染色体异常的检出率。在孕早期及中期应用超声辅助筛查，可提高急性胎儿检出率，超声检测具有检出率高、假阳性率低、检测费用低等优点。因此，对产妇进行产前筛查时，可根据患者情况或意愿，综合选择合理、有效应用超声检查手段，以降低染色体异常及胎儿先天性急性的发生率。
综上所述，产前积极开展对胎儿的NT、NB的测量，可有效提高诊断染色体异常的检出率。
参考文献：
[1]曹白羽.超声胎儿颈项透明层联合鼻骨测量在染色体异常诊断中的应用研究[J].中国医药导报，2013，10(25)：91-93.
[2]吴碧珊，徐翀，龚立勇等.高龄与适龄孕妇胎儿颈后透明层测量值的差异与临床意义[J].中外医疗，2014，(21)：171-172.
[3]张蕴，常才.超声测量胎儿颈项透明层及胎儿鼻骨在妊娠早期筛查中的评价[J].中华医学超声杂志(电子版)，2005，2(6)：383-384.
编辑/张燕, http://www.100md.com(钟琪华)