摘要：目的 对先天性心脏病患者GATA4基因进行研究。方法 分别对50例先天性心脏病病例及50例对照组GATA4基因全部外显子扩增并测序，并借助BLAST程序及Clustal W软件识别基因突变及分析突变氨基酸的保守性。结果 在1例室间隔缺损患者的GATA4基因识别出1个杂合错义突变，即V267M突变。这些突变在正常对照者中均不存在，且多物种GATA4序列比对显示第267位的缬氨酸在进化上高度保守。结论 GATA4基因的V267M突变与中国CHD的发生有一定的关系。

    关键词：GATA4；先天性心脏病；基因突变

    先天性心脏病是一类因胚胎期心血管系统发育异常所引起的先天畸形。绝大多数CHD为遗传因素和环境因素共同作用的结果，其中遗传因素在CHD发病中起重要作用。GATA4是心脏发育及形成的主要相关基因，此基因在种系间具有高度保守，它的单个或多个基因的突变，均会导致心脏畸形的发生。本研究旨在揭示心脏发育相关基因GATA4突变与中国CHD发病的关系，为预防先天性心脏病的发生及制订先天性心脏病防治对策提供可靠科学依据 ......