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编号:12964322
原发性震颤1例报导
http://www.100md.com 2016年6月4日 《医学信息》 2016年第22期
     原发性震颤又称家族性或良性特发性震颤,是一种常染色体显性遗传病,人群患病率为4.1‰~39.2‰,为最常见的锥体外系疾病,也是最常见的震颤病症,约60%患者有家族史。姿势性震颤是本病的惟一临床表现。本病的震颤常见于手,其次为头部震颤,极少的患者出现下肢震颤。震颤在注意力集中、精神紧张、疲劳、饥饿时加重,多数病例在饮酒后暂时消失,次日加重。1/3以上的患者有家族史,伴常染色体显性遗传,目前已确认2个致病基因位点,定位于3q13(FET1)和2p22-25(ETM或ET2)。

    本病多于十余岁或成年早期发病,震颤是惟一的临床症状,表现为姿势性或动作性震颤,常累及一只手或双手或头部,症状直到后来才逐渐变得明显。除了带来外表和社交尴尬,通常不引起残疾,有的病例震颤可妨碍手完成精细动作如书写,喉肌受累时可影响发音,下肢多不受累。患者常述及少量饮酒可使症状显著缓解,但为时短暂,机制不清。检查通常无其他神经系统体征。目前对本病药物治疗有β-受体阻滞剂,如心得安,需要不定期服用;阿尔马尔效果更好,副作用更小,在临床上更常用,服药前应行心电图检查,需排除慢心律及传导阻滞等。扑痫酮也有效,但特发性震颤患者对此药常很敏感,不可按治疗癫痫用药 ......

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