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编号:12962438
同型半胱氨酸血症研究及治疗的最新进展(2)
http://www.100md.com 2016年6月25日 《医学信息》 2016年第25期
     1.7血浆同型半胱氨酸基因多态性影响卒中发生风险 最近有一项在44147例个体中进行的全基因组关联分析明确了18种独立的单核苷酸多态性(SNP),考虑到tHcy以及IS均有遗传特性,因此,来自英国的IoanaCotlarciuc教授等进行了一项研究,旨在通过检测已知的18种基因多态性及其与IS和IS亚型的相关性,来研究同型半胱氨酸水平与卒中风险之间可能的遗传相关性。该研究结果明确了两种基因变异型与总体卒中风险之间的相关性,并发现了其他两种SNP分别与小血管病和大血管病的相关性,该研究发表于最新一期的《卒中》杂志中[8]。在校正多个测试之后发现位于RASIP1基因的一个SNP以及位于和接近SLC17A3基因的3个SNP与IS显著相关。对于卒中亚型,位于MUT上游的前哨SNP与小血管病显著相关,而位于MTHFR的一个SNP与大血管病显著相关。包括18种SNP在内的遗传风险评分,与IS及其亚型没有明显的相关性。

    总之,该研究发现了IS及其亚型可能的相关性,包括MUT变异型与小血管病的相关性,MTHFR变异型与大血管病的相关性,以及RASIP1以及SLC17A3变异型与总体IS的相关性 ......
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