常德地区2013～2015年新生儿疾病筛查回顾与分析(2)
2.2新生儿疾病筛查诊断情况 2013～2015年共召回的PKU初筛阳性患儿95例，确诊6例，发病率1/26224；召回的TSH初筛阳性患儿263例，确诊41例，发病率1/3838。其中，对于召回的PKU初筛阳性患儿，其2013～2015年各年的确诊率分别为1.8%、18.7%和8.7%，不同年份的确诊率比较差异具有统计学意义(χ2=16.222，P<0.01)。对于召回的TSH初筛阳性患儿，其2013～2015年各年的确诊率分别为11.8%、13.3%和29.2%，不同年份的确诊率比较差异具有统计学意义(χ2=12.331，P<0.01)，见表2。
3 讨论
PKU是一种由苯丙氨酸羧化酶(Phenylalanine hydroxylase，PAH)基因突变，导致苯丙氨酸堆积而造成神经系统损害的常染色体遗传病[3]。而CH则是由于甲状腺发育不全，或者其他缺陷导致甲状腺激素合成受阻而导致甲状腺激素分泌不足，最终引起以生长发育迟缓，生理功能低下及智力发育落后等表现的临床综合征[4]。这两种疾病均可通过早期诊断、早期干预及治疗等而减缓疾病的发生及进展，因此，开展新生儿筛查，是防治残疾、促进优生优育，提高我国人口素质的一项重要措施[5]。随着新生儿筛查的不断推广和相关法律的不断完善，我国的新生儿筛查取得了巨大成就，全国平均筛查率也从1995年的2%上升至2014年的90%[2]。但受地理环境及经济水平等因素的影响，各地区的筛查发展水平也存在较大差异。其中，东部地区的筛查率达到了95%以上，而中部和西部地区的平均筛查率只有55%和40%，少部分经济较落后的地区如云南、新疆、内蒙古等筛查率仍不到20%[6]。
, 百拇医药
从本研究显示的新生儿筛查数据分析来看，常德地区的新生儿筛查水平已达到全国平均水平。就发病率而言，2013～2015年该地区PKU的确诊病例为6例，显示该病的发病率为1/26224，低于文献报道中全国主要城市的发病率水平(1/11144)[7]，但与湖南省平均发病率水平1/33694较为接近[8]。而CH确诊病例41例，发病率为1/3838，与文献报道的1/4000的发病率水平差异不大[4]。值得关注的是，本研究显示，在每年发病率变化不大的情况下，CH和PKU的确诊率水平较2013年的提高了，且差异具有统计学意义，推测这与筛查人员的培训和操作水平的不断提升密切相关。此外，不同的筛查方法及不同的筛查切值亦会对筛查结果及确诊率造成影响。而根据国外最新的研究显示，TSH在17～19.9 uU/ml的新生儿罹患CH的风险为24%，TSH>30 uU/ml的新生儿则需接受进一步的评估和治疗[9]。
随着国家生育政策的调整，新生儿筛查工作也将面临着更多的责任和挑战。因此，我们不仅需要大力普及新生儿筛查，还应扩展筛查的病种，开展新的筛查技术，提高筛查率，有效避免和减少残疾率的发生，从而实现优生优育、提高人口素质的目标。
, http://www.100md.com
参考文献：
[1]董建红，李文杰，蒋永升，等.青岛地区2000年～2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查结果分析[J].中国优生与遗传杂志，2015(01)：74-75.
[2]叶军.新生儿遗传代谢病筛查发展及诊治规范[J].中国计划生育和妇产科，2016(01)：6-13.
[3]N.Blau.Genetics of Phenylketonuria：Then and Now[J].Hum Mutat，2016.
[4]H.Cangul，K.Demir，H.O.Babayigit，A.Abaci，E.Bober.The Missense Alteration A5T of the Thyroid Peroxidase Gene is Pathogenic and Associated with Mild Congenital Hypothyroidism[J].J Clin Res Pediatr Endocrinol，2015，7(3)：238-241.
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[5]赵正言.新生儿疾病筛查在我国的发展[J].中国儿童保健杂志，2011(02)：97-98+101.
[6]胡海利.新生儿遗传代谢病筛查与进展[J].中国妇幼保健，2015(06)：977-980.
[7]顾学范，王治国.中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查[J].中华预防医学杂志，2004(02)：27-30.
[8]鄢慧明，唐华，胡浩，等.2001～2011年湖南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查结果分析及体会[J].中国优生与遗传杂志，2013(04)：96-98.
[9]D.S.Saleh，S.Lawrence，M.T.Geraghty，P.H.Gallego，K.McAssey，D.K.Wherrett，P.Chakraborty.Prediction of congenital hypothyroidism based on initial screening thyroid-stimulating-hormone[J].BMC Pediatr，2016，16(1)：24.
编辑/罗茗柯, 百拇医药(滕平 龚志峰 程熙)
3 讨论
PKU是一种由苯丙氨酸羧化酶(Phenylalanine hydroxylase，PAH)基因突变，导致苯丙氨酸堆积而造成神经系统损害的常染色体遗传病[3]。而CH则是由于甲状腺发育不全，或者其他缺陷导致甲状腺激素合成受阻而导致甲状腺激素分泌不足，最终引起以生长发育迟缓，生理功能低下及智力发育落后等表现的临床综合征[4]。这两种疾病均可通过早期诊断、早期干预及治疗等而减缓疾病的发生及进展，因此，开展新生儿筛查，是防治残疾、促进优生优育，提高我国人口素质的一项重要措施[5]。随着新生儿筛查的不断推广和相关法律的不断完善，我国的新生儿筛查取得了巨大成就，全国平均筛查率也从1995年的2%上升至2014年的90%[2]。但受地理环境及经济水平等因素的影响，各地区的筛查发展水平也存在较大差异。其中，东部地区的筛查率达到了95%以上，而中部和西部地区的平均筛查率只有55%和40%，少部分经济较落后的地区如云南、新疆、内蒙古等筛查率仍不到20%[6]。
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从本研究显示的新生儿筛查数据分析来看，常德地区的新生儿筛查水平已达到全国平均水平。就发病率而言，2013～2015年该地区PKU的确诊病例为6例，显示该病的发病率为1/26224，低于文献报道中全国主要城市的发病率水平(1/11144)[7]，但与湖南省平均发病率水平1/33694较为接近[8]。而CH确诊病例41例，发病率为1/3838，与文献报道的1/4000的发病率水平差异不大[4]。值得关注的是，本研究显示，在每年发病率变化不大的情况下，CH和PKU的确诊率水平较2013年的提高了，且差异具有统计学意义，推测这与筛查人员的培训和操作水平的不断提升密切相关。此外，不同的筛查方法及不同的筛查切值亦会对筛查结果及确诊率造成影响。而根据国外最新的研究显示，TSH在17～19.9 uU/ml的新生儿罹患CH的风险为24%，TSH>30 uU/ml的新生儿则需接受进一步的评估和治疗[9]。
随着国家生育政策的调整，新生儿筛查工作也将面临着更多的责任和挑战。因此，我们不仅需要大力普及新生儿筛查，还应扩展筛查的病种，开展新的筛查技术，提高筛查率，有效避免和减少残疾率的发生，从而实现优生优育、提高人口素质的目标。
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参考文献：
[1]董建红，李文杰，蒋永升，等.青岛地区2000年～2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查结果分析[J].中国优生与遗传杂志，2015(01)：74-75.
[2]叶军.新生儿遗传代谢病筛查发展及诊治规范[J].中国计划生育和妇产科，2016(01)：6-13.
[3]N.Blau.Genetics of Phenylketonuria：Then and Now[J].Hum Mutat，2016.
[4]H.Cangul，K.Demir，H.O.Babayigit，A.Abaci，E.Bober.The Missense Alteration A5T of the Thyroid Peroxidase Gene is Pathogenic and Associated with Mild Congenital Hypothyroidism[J].J Clin Res Pediatr Endocrinol，2015，7(3)：238-241.
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[6]胡海利.新生儿遗传代谢病筛查与进展[J].中国妇幼保健，2015(06)：977-980.
[7]顾学范，王治国.中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查[J].中华预防医学杂志，2004(02)：27-30.
[8]鄢慧明，唐华，胡浩，等.2001～2011年湖南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查结果分析及体会[J].中国优生与遗传杂志，2013(04)：96-98.
[9]D.S.Saleh，S.Lawrence，M.T.Geraghty，P.H.Gallego，K.McAssey，D.K.Wherrett，P.Chakraborty.Prediction of congenital hypothyroidism based on initial screening thyroid-stimulating-hormone[J].BMC Pediatr，2016，16(1)：24.
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