先天性甲状腺功能减低症新生儿筛查分析(1)
摘要：目的 对新生儿先天性甲状腺功能减退症进行筛查，总结并分析其临床意义及早期诊断特点。方法 选取2013年1月～2015年12月在我市各医院进行先天性甲状腺功能减退症筛查的新生儿5842例作为研究对象，对其筛查与诊断资料进行回顾性分析。结果 ①2013年、2014年及2015年新生儿中先天性甲状腺功能减低症发病率分别为5.32/10000、5.06/10000和5.03/10000，2013～2015年总发病率为5.13/10000；②所有患儿临床上出现黄疸延迟消退、脐疝、皮肤毛发干燥及粘液性水肿、病理性黄疸、消化道症状及喂养困难等临床症状。结论 新生儿先天性甲状腺功能减低症临床表现复杂多样，给临床诊断带来一定困难，在新生儿中开展常规筛查，有助于对先天性甲状腺功能减低症做到早诊断、早治疗，临床意义明确，推广应用有助于促进先天性甲状腺功能减低症儿童生长发育。
关键词：先天性；甲状腺功能减低症；筛查；诊断
Analysis of Neonatal Screening for Congenital Hypothyroidism
, http://www.100md.com
SONG Xiao-yan，JIA Shu-han
(Obstetrics Department，Fukang City People's Hospital，Fukang 831500，Xinjiang，China)
Abstract：Objective To summarize and analyze the clinical significance and characteristics of early diagnosis. Methods From 2013.1 to 2015.12 in the Our city hospitals for congenital hypothyroidism screening of newborns in 5842 cases as the research object， the screening and diagnosis results were retrospectively analyzed. Results ①The 2013， 2014 and 2015， congenital hypothyroidism neonates reduce the incidence rate of 5.32/10000，5.06/10000 and 5.03/10000，2013～2015 respectively. The total incidence rate of 5.13/10000 in all patients； ②clinical delayed jaundice subsided， umbilical hernia， dry skin and hair and mucous edema， pathological jaundice， gastrointestinal symptoms and feeding difficulties and other symptoms. Conclusion To carry out routine screening in newborns， contribute to congenital hypothyroidism. Early diagnosis， early treatment The clinical significance is clear， the popularization and application is helpful to promote the growth and development of congenital hypothyroidism children.
, 百拇医药
Key words：Congenital；Hypothyroidism；Diagnosis
先天性甲状腺功能减低症(CH)属于一种常见的先天性内分泌疾病，是由于甲状腺异位或者发育不良而引起的一种代谢性疾病，其在新生儿中国发病率较高[1]，几乎全部没有得到及时治疗的先天性甲状腺功能减低症患儿都会存在智力问题和发育迟缓，但是此病如果能够及时发现，尽早治疗，是可以预防的[2]。早期的临床干预有助于患儿体格和智力发育障碍的纠正，因此进行对新生儿先天性甲状腺功能减低症的常规筛查具有十分重要的临床意义[3]，本研究旨在对新生儿先天性甲状腺功能减退症进行筛查，总结并分析其临床意义及早期诊断特点，现报告如下：
1 资料与方法
1.1一般资料 选取2013年1月～2015年12月在我市各医院接进行先天性甲状腺功能减低症筛查的新生儿共5842例作为研究对象，对其筛查与诊断资料进行回顾性分析，纳入研究的患儿中男性2943例，女性2899例。选择确诊为先天性甲状腺功能减低症的患儿共3例作为观察组，随机选取同期检查的健康新生儿3例作为對照组，两组患儿在性别、年龄等方面差异无统计学意义(P>0.05)，具有较好的可比性。
, 百拇医药
1.2筛查方法
1.2.1标本采集与送检 新生儿出生72 h后并充分哺乳6次以上，采集足跟内侧缘血，滴于专用的滤纸上，制成标准的干血片，保存于4℃冰箱中，由我市妇幼保健站收集后送往新疆自治区妇幼保健院进行检测，采用时间分辨荧光免疫分析仪检测干血片中的促甲状腺素含量，然后将检测结果反馈给我市妇幼保健站和各医院。对TSH值为可疑阳性结果的新生儿，由采血的医院召回新生儿再次采集足跟血血片送检；重新检测仍为阳性者，医院通知家长带新生儿前往新疆妇幼保健院进行确诊。
1.2.2确诊方法 对于复查后TSH仍大于阳性临界值的疑似患儿，新疆自治区妇幼保健院抽取患儿静脉血进行检测，采用化学发光免疫分析法测定患儿的T3、T4、TSH，并结合临床及其他实验室辅助检查进行确诊，结果反馈到我市妇幼保健站和各医院。, 百拇医药(宋晓燕 贾舒涵)
关键词：先天性；甲状腺功能减低症；筛查；诊断
Analysis of Neonatal Screening for Congenital Hypothyroidism
, http://www.100md.com
SONG Xiao-yan，JIA Shu-han
(Obstetrics Department，Fukang City People's Hospital，Fukang 831500，Xinjiang，China)
Abstract：Objective To summarize and analyze the clinical significance and characteristics of early diagnosis. Methods From 2013.1 to 2015.12 in the Our city hospitals for congenital hypothyroidism screening of newborns in 5842 cases as the research object， the screening and diagnosis results were retrospectively analyzed. Results ①The 2013， 2014 and 2015， congenital hypothyroidism neonates reduce the incidence rate of 5.32/10000，5.06/10000 and 5.03/10000，2013～2015 respectively. The total incidence rate of 5.13/10000 in all patients； ②clinical delayed jaundice subsided， umbilical hernia， dry skin and hair and mucous edema， pathological jaundice， gastrointestinal symptoms and feeding difficulties and other symptoms. Conclusion To carry out routine screening in newborns， contribute to congenital hypothyroidism. Early diagnosis， early treatment The clinical significance is clear， the popularization and application is helpful to promote the growth and development of congenital hypothyroidism children.
, 百拇医药
Key words：Congenital；Hypothyroidism；Diagnosis
先天性甲状腺功能减低症(CH)属于一种常见的先天性内分泌疾病，是由于甲状腺异位或者发育不良而引起的一种代谢性疾病，其在新生儿中国发病率较高[1]，几乎全部没有得到及时治疗的先天性甲状腺功能减低症患儿都会存在智力问题和发育迟缓，但是此病如果能够及时发现，尽早治疗，是可以预防的[2]。早期的临床干预有助于患儿体格和智力发育障碍的纠正，因此进行对新生儿先天性甲状腺功能减低症的常规筛查具有十分重要的临床意义[3]，本研究旨在对新生儿先天性甲状腺功能减退症进行筛查，总结并分析其临床意义及早期诊断特点，现报告如下：
1 资料与方法
1.1一般资料 选取2013年1月～2015年12月在我市各医院接进行先天性甲状腺功能减低症筛查的新生儿共5842例作为研究对象，对其筛查与诊断资料进行回顾性分析，纳入研究的患儿中男性2943例，女性2899例。选择确诊为先天性甲状腺功能减低症的患儿共3例作为观察组，随机选取同期检查的健康新生儿3例作为對照组，两组患儿在性别、年龄等方面差异无统计学意义(P>0.05)，具有较好的可比性。
, 百拇医药
1.2筛查方法
1.2.1标本采集与送检 新生儿出生72 h后并充分哺乳6次以上，采集足跟内侧缘血，滴于专用的滤纸上，制成标准的干血片，保存于4℃冰箱中，由我市妇幼保健站收集后送往新疆自治区妇幼保健院进行检测，采用时间分辨荧光免疫分析仪检测干血片中的促甲状腺素含量，然后将检测结果反馈给我市妇幼保健站和各医院。对TSH值为可疑阳性结果的新生儿，由采血的医院召回新生儿再次采集足跟血血片送检；重新检测仍为阳性者，医院通知家长带新生儿前往新疆妇幼保健院进行确诊。
1.2.2确诊方法 对于复查后TSH仍大于阳性临界值的疑似患儿，新疆自治区妇幼保健院抽取患儿静脉血进行检测，采用化学发光免疫分析法测定患儿的T3、T4、TSH，并结合临床及其他实验室辅助检查进行确诊，结果反馈到我市妇幼保健站和各医院。, 百拇医药(宋晓燕 贾舒涵)
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