摘要：异染性白质营养不良(MLD)是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病，其特征是芳基硫酸酶A(ARSA)基因或prosaposin基因(PSAP)缺陷或变异，导致溶酶体内芳基硫酸酶A生成不足，使神经和内脏组织中硫酸酯积累，从而产生中枢和外周神经系统脱髓鞘改变。MLD临床表现为运动障碍、周围神经病、精神行为异常等，目前该病暂无特效治疗方法，以对症治疗为主，造血干细胞移植、基因疗法及酶替代疗法均处于临床研究阶段。本文主要从MLD病理、致病基因、发病机制、临床表现、诊断及治疗等方面对该病进行综述，旨在提高临床对改变的认识，从而改善其治疗效果。

    关键词：异染性白质营养不良;芳基硫酸酶A;基因

    中图分类号：R742.89 文献标识码：A DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2020.18.006

    文章编号：1006-1959(2020)18-0018-04

    General Situation of Studies on Metachromatic Leukodystrophy

    HUANG Jing1 ......