张和江，田海清

    (1.新疆医科大学第一附属医院生殖医学中心，新疆 乌鲁木齐 830000；2.乌鲁木齐市开发区兴丰社区卫生服务站，新疆 乌鲁木齐 830000)

    脆性X 综合征(fragile X syndrome，FXS)是人群中遗传因素引起的最常见的智力残疾(intellectual disability，ID)[1]，是脆性X 智力低下1(fragile X mental retardation 1，FMR-1)基因中CGG 重复序列次数的扩增所致。FMR-1 基因在不同种族和地域差异较大[2]。我国是出生缺陷高发国家，大部分的出生缺陷是由环境与遗传因素交互作用引起的，约占出生缺陷总发生率的65%左右[3]。本研究从基因水平探究新疆少数民族与汉族正常育龄人群及反复生育失败和早发性卵巢功能不全患者中FMR-1 基因的分布及差异情况，现报道如下。

    1 对象与方法

    1.1 研究对象 选取2019 年8 月1 日-2020 年6 月30 日在新疆医科大学第一附属医院生殖中心主动要求行FMR-1 基因检测及有不明原因反复生育失败或早发性卵巢功能不全的育龄女性进行研究，排除家族中有脆性X 综合征先证者和数据缺失者。最终纳入351 例育龄女性，根据民族分为A 组(汉族)279 例和B 组(少数民族)72 例。A 组中正常育龄女性205 例，反复妊娠失败及早发性卵巢功能不全女性74 例；B 组中正常育龄女性45 例，反复妊娠失败及早发性卵巢功能不全女性27 例。两组年龄、BMI、身高、体重、孕次、产次比较，差异无统计学意义(P>0.05)，具有可比性，见表1。本研究是一项单中心的回顾性观察研究，研究方案获得了医院伦理委员会批准，所有受试者知情同意，并签署知情同意书。

    表1 两组一般资料比较()

    表1 两组一般资料比较()

    1.2 方法 每位受试者取2 ml 静脉全血 ......