全血ＰＣＲ直接扩增技术在亚甲基四氢叶酸还原酶基因Ｃ677Ｔ多态性分析中的应用(1)
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摘要： [目的]应用全血PCR直接扩增技术检测淮安汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFR C677T多态性并分析其地理分布特征，评价该技术在大规模现场人群基因多态性筛检中的应用价值。 [方法] 应用全血PCR直接扩增技术分析205例淮安汉族健康个体MTHFR C677T的基因型分布频率，并与传统的聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP)技术检测结果进行比对。并将检测结果与已报道的不同地区汉族人群资料进行比较。 [结果] 全血PCR直接扩增技术与传统PCR-RFLP法测定MTHFR C677T多态性的分布频率具有高度一致性(Kappa=0.946，95%CI：0.906~0.985)。结果表明淮安汉族人群MTHFR C677T的基因型频率分别为CC 32.68%、CT 46.83%、TT 20.49%；C和T等位基因频率分别为56.10%和43.90%；结合其他9个地区的汉族人群MTHFR 677T等位基因频率的趋势性χ2检验，发现MTHFR 677T的分布随地理纬度的降低，T等位基因频率也降低(P=0.001)。 [结论] 全血PCR直接扩增技术简便易行，适用于人群基因多态性的快速筛检。在所研究的10个中国汉族人群中MTHFR C677T多态性显示与不同地理纬度的地区分布有统计学相关性。
关键词：外周血；亚甲基四氢叶酸还原酶；单核苷酸多态；筛检技术
文章编号:1006-3617(2007)01-0021-04
中图分类号:R735.1；R394-33
文献标识码:A
亚甲基四氢叶酸还原酶( methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR)是叶酸代谢中的关键酶之一，它可将还原型辅酶I (NADPH)相关的5 ......
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