【摘要】目的：回顾性分析1671例孕中期孕妇产前的筛查结果，评价妊娠中期孕妇血清三联法筛查在唐氏综合征以及神经管畸形(NTD)的临床应用价值。方法：在2012年12月-2015年2月，选择某医院怀孕15～20+6周的孕妇临床资料1671例，采用化学发光法来检测孕妇的血清相关标志物浓度，结合孕妇的年龄，体重及孕周等因素，评估胎儿患有21-三体综合征，NTD，18-三体综合征的风险。结果：在筛查的1671例案例中，其中有21-三体综合征高风险孕妇84 例，筛查阳性率为5.03%(84/1671)；18-三体综合征高风险孕妇35 例，筛查阳性率为 2.10% (35/1671) ， NTD高风险孕妇 38 例，筛查阳性率为 2.27%(38/1671) ，经过追踪随访染色体核型分析确诊有2例21-三体综合征，筛查假阳性率为 4.91 %{(84-2)/1671}，经过染色体核型分析确诊有1例18-三体综合征，筛查假阳性率为2.04%{(35-1)/1671}；经过染色体核型分析和B超确诊有1例NTD，筛查假阳性率为2.21%{(38-1)/1671}。结论：通过妊娠中期孕妇血清三联法筛查出怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇进一步行产前诊断 ......