【摘要】多内分泌腺瘤病1型(MENl)是一种以家族性甲状旁腺、胰岛和垂体前叶肿瘤为特征的常染色体显性遗传病，发病率约为1/3万～1/5 万。MEN1 预后和早期诊断、治疗密切相关，而当今分子生物学技术为临床诊断开辟了新的路径，使该病早期诊断成为可能，极大提高了该病的治愈。

    【关键词】多发性内分泌腺瘤病1型；MENI基因

    多发性内分泌腺瘤病(MEN) 为一组遗传性多种内分泌组织发生肿瘤综合症的总称，有2个或2个以上的内分泌腺体病变。分为3种类型：MEN1、MEN2及混合型MEN。MENl临床表现复杂多样，3个最常见的内分泌肿瘤(甲状旁腺腺瘤、垂体瘤和肠胰内分泌肿瘤)有2个即可诊断该患者为MEN1。一级亲属中如有1人患有1个主要的内分泌肿瘤就可诊断为家族性MEN1。MEN1基因分析对某些特征符合MEN1，但又不符合其诊断标准的先证者有效[1]。

    1基因改变

    1.1 基因

    1997年，美国国立卫生研究院(NIH)和欧洲MENl研究联合体成功地克隆到MENl的致病基因，之后在绝大部分MENl家系患者中都发现了该基因的突变 [2] ......