首都医科大学附属北京天坛医院神经内科Ｎａｓｕ－Ｈａｋｏｌａ病

http://www.100md.com 2005年4月1日 龚 浠平 李 轶 王国相

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     摘要：Nasu-Hakola病(NHD)又称多囊性脂膜样骨发育不良并硬化性白质脑病(PLOSL)，其特点是不断进展的早老性痴呆和全身多发骨囊肿。目前报道的病例大多来自芬兰和日本。NHD是一种隐性遗传性疾病，病变位于19q13.1上的DAPl2基因畸变及TREM2基因突变，在性别分布上没有差异。病理学改变为骨组织膜囊性变及中枢神经系统的退行性变。诊断要点为进行性痴呆、多发性骨囊肿。

    http://www.100md.com/html/paper/1006-7795/2005/02/39.htm

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