出生缺陷的诊断方法
1、病史询问：包括家族史、孕期危险因素、产时情况等。
2、症状观察：(1)面色青紫、呼吸困难、哺乳困难多见于严重先天性心脏病、膈疝。(2)少哭不动或大声哭叫，肢体运动障碍或异常，经常张口、伸舌、流涎，要考虑中枢神经系统发育异常。(3)哺乳后呛咳、呕吐、青紫、腹胀、排便困难或无大便，应考虑消化道畸形。
3、體格检查：全身系统检查不应遗漏。规定监测的出生缺陷多可从体检得出诊断。如Down综合征的伸舌样痴呆特殊面容、尿道上裂或下裂、肛门闭锁等，若能仔细检查均不难诊断。(薛姣萍), 百拇医药
2、症状观察：(1)面色青紫、呼吸困难、哺乳困难多见于严重先天性心脏病、膈疝。(2)少哭不动或大声哭叫，肢体运动障碍或异常，经常张口、伸舌、流涎，要考虑中枢神经系统发育异常。(3)哺乳后呛咳、呕吐、青紫、腹胀、排便困难或无大便，应考虑消化道畸形。
3、體格检查：全身系统检查不应遗漏。规定监测的出生缺陷多可从体检得出诊断。如Down综合征的伸舌样痴呆特殊面容、尿道上裂或下裂、肛门闭锁等，若能仔细检查均不难诊断。(薛姣萍), 百拇医药