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编号:13800342
女性身体却是男性基因
http://www.100md.com 2020年10月1日 《婚育与健康》 202010
     18岁女孩儿患有雄激素不敏感综合征,构成身体的染色体是46XY,基因是男孩儿……近日,河南理工大学第一附属医院(焦作市第二人民医院)接诊了一位特殊的患者。患者1岁时,妈妈已经发现了孩子发育异常。在12岁的时候,患者已经手术切除异位的睾丸,此后一直服用雌激素,维持至今。但是此类疾病的患者是没有阴道的,其为女性表型、男性核型。

    據了解,人类体细胞具有46条染色体,其中44条(22对)为常染色体,另外2条在性发育中起决定性作用,称为性染色体。目前已知人类有X和Y两种性染色体。女性为2条X染色体(46XX),男性为XY染色体(46XY)。经过科室会诊,医务人员决定为患者实施阴道成形术。手术的重点是选择重建阴道的材料,既可使手术更加简单,又能达到满意的手术效果。

    经过讨论,医生最终确定手术方式——腹腔镜下腹膜代阴道成形术。目前,腹膜是一种比较理想的重建阴道的材料,具有吸收、渗透、防御功能等诸多优点,而且手术创伤较小,安全性较高,治疗效果较好。同时,医务人员也做好了备选方案:术前把羊膜处理好,作为术中的替代方案。因为医生面对的是男性的尿道和盆腔结构,且术中尿道、膀胱、肠道损伤的风险较大,术前和术中都邀请了泌尿外科的专家会诊。

    一切准备充分,手术如期进行,在大家的共同努力下,所有步骤均有条不紊地进行:外阴切开-阴道打水垫-阴道造穴及扩张-腹膜游离-腹膜与阴道缝合。最终,手术顺利完成,提前做好的模具被成功放入阴道。

    当女孩儿被推出手术室,焦急等待的母亲抑制不住激动的情绪,流下了激动的泪水。目前,女孩儿术后恢复很好,医务人员正在对其进行后续的护理和心理疏导。, http://www.100md.com(王正勋 侯林峰 闵捷)