摘要：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，其所导致的骨关节损害也逐渐引起临床医生的重视。中医认为先天禀赋不足，肾失开阖，铜毒为患，毒瘀互结，瘀毒致变是肝豆状核变性相关骨关节损害主要的发生机制。基于中医学对肝豆状核变性相关骨关节损害的认识，探讨解毒补肾活血法治疗肝豆状核变性相关骨关节损害的理论依据和临床应用要点。

    关键词：肝豆状核变性；解毒补肾活血法；虚毒瘀；骨关节损害；理论探讨

    中图分类号：R683 文献标志码：A 文章编号：1007-2349(2024)11-0028-03

    肝豆状核变性是一种由ATP7B基因突变引起的铜代谢障碍性疾病^[1]。可以出现神经、精神、消化系统等症状。但临床观察发现肝豆状核变性相关骨关节损害并非少见。表现为关节红肿、疼痛、活动受限、膝关节内/外翻、脊柱侧弯等多种形式，严重影响患者的生活质量^[2]。中医药在治疗代谢性骨病方面历史悠久，效果良好。通过对肝豆状核变性相关骨关节损害病因病机及中医治法的探讨，可以为肝豆状核变性相关骨关节损害的中医药治疗提供新的思路。

    1 肝豆状核变性相关骨关节损害的病因病机

    中医对肝豆状核变性相关骨关节损害尚无具体的病名描述，根据其临床表现可将其归为“骨萎、骨痹、骨枯”等范畴。中医认为骨属奇恒之腑，其主要的功能是支撑人体、保护内脏、协同运动^[3]。骨骼关节的正常生长发育与肾、脾、肺、肝胆等多个脏腑密切相关。因肾为先天之本，藏精而主骨生髓，肾与骨之间的关系最为密切。其次，脾为后天之本，饮食水谷须经过脾胃的运化转变成精微物质，并通过脾气散精，肺的朝百脉及通调水道的功能转输布散于骨骼关节，发挥滋养作用。再者，少阳为枢且主骨，肝之疏泄功能正常，胆之泌泄有度，则枢机通利^[4]，气血运行和畅，脾胃得养，脾气得升胃气可降，阴阳燥湿相继，气道顺畅，血行有力，骨骼强健。

    中医认为铜毒内袭，先天不足，瘀血痹阻等多种因素可以导致肝豆状核变性骨关节损害的发生。

    1.1 铜毒内袭 损害骨骼 肝豆状核变性以铜毒内聚为患^[5]，铜毒具有秽浊不清，胶结难解，滞气浊血的特点^[6]。初期，铜毒少量蓄积于骨骼关节，患者仅表现为骨骼关节的疼痛。随着病情的发展，铜毒内聚渐多，痹阻脉络，致使气血失和，邪盛正衰 ......