在上一期,我们了解了正常的染色体结构和常见的染色体结构异常，重点说明了常见染色体的平衡易位对胎儿的影响。本期重点介绍染色体的结构异常对生长发育及生殖的影响。

    病例一：16岁，从未来过月经。身高1.40米，体重35千克。性腺发育不良。染色体检查发现X染色体结构异常(图1)。

    染色体核型为46,X,i(Xq)。从该核型图中可以看到一条X染色体是正常的，另一条X染色体的短臂缺失，而由两条长臂组成。我们称之为X长臂等臂染色体(i表示等臂) ......