我们已了解了人类染色体是46条(23对)，其中44条(22对)是常染色体，2条(1对)是性染色体。男性的1对性染色体是1条X染色体和1条Y染色体，女性的1对性染色体是2条X染色体。男性染色体核型是46,XY，女性染色体核型是46,XX。X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变都会对生殖产生影响，女性可以表现为不孕，男性则表现为不育。

    女性如果已进入青春期还没有来月经，而且身材矮小，提高身高的治疗无效，应该进行外周血染色体检查。因为，有一种性染色体病叫做Turner综合征(也叫先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良综合征)，它的临床特征是原发闭经、性腺发育不良、身材矮小等，发生率为1/2 500女婴，自然流产儿中发生率为7.5% ......