乳腺癌易感基因突变的狭窄分布及其人群差异性
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2012年1月1日
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参见附件。
贾天红 任自敬 张小琼 朱敏 中南大学生物科学与技术学院分子生物学研究中心;中南大学湘雅一医院;
【摘要】最近10多年来,包括最重要的BRCA1/2在内的多种女性乳腺癌发生发展相关易感基因获得鉴定,并依据其肿瘤风险相关性程度被分别归入高、中和低外显率组别.随后它们的遗传学变异及致病机制研究在世界范围内得以广泛深入地开展,并揭示出其胚系突变具有人群或地域差异性,且局限于仅占10%~20%家族遗传性和早发性乳腺癌的狭窄分布概貌.这些结果转而提示对于大量散发性乳腺癌发病分子机制的研究而言,必须更深入地探讨多重低风险易感多态性复合效应的影响.
【关键词】 乳腺癌 易感基因 基因突变 DNA多态性 人群差异性
【基金】国家自然科学基金资助项目(30971517) 湖南省科技计划项目(2010FJ3084) 中南大学中央高校基本业务费资助项目(杰青培育项目2011JQ015)
【分类号】R737.9
乳腺癌是女性发病率最高的一种恶性肿瘤,严重危害广大女性身心健康及其家庭生活质量.肿瘤的发生发展涉及多种基因,其易感基因研究对肿瘤风险评估、早期诊断和个性化用药指导等具有重要意义;而通过基因连锁分析、候选基因策略和全基因组关联分析等的先后筛查,目前已分离获得众
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