VHL综合征遗传学研究
http://www.100md.com
2012年2月1日
vonHippel-Lindau综合征,VHL基因,细胞周期素D基因(CCND),动物模型
 |
| 第1页 |
参见附件。
袁腊梅 虢毅 邓昊 中南大学湘雅三医院医学实验中心;中南大学湘雅医学院医药信息系;
【摘要】VHL综合征(von Hippel-Lindau syndrome,VHL;MIM 193300)是一种常染色体显性遗传的多系统肿瘤综合征,最常见临床表现是视网膜或中枢神经系统(central nervous system,CNS)血管母细胞瘤.CNS血管母细胞瘤和肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)的并发症是VHL患者最主要的死因.VHL综合征主要因VHL基因(the vonHipple-Lindau gene,VHL)突变所致,细胞周期素D1基因(the cyclin D1 gene,CCND1)突变和蛋白异常也可能参与其发生.目前已建立了多个VHL基因缺陷动物模型.在此就VHL综合征的遗传学研究进展作一概述.
【关键词】 vonHippel-Lindau综合征 VHL基因 细胞周期素D基因(CCND) 遗传学 动物模型
【基金】国家自然科学基金资助项目(81101339) 中南大学中央高校基础研究基金资助项目(2011JQ014);中南大学湘雅三医院重点培育学科基金资助项目(临床检验诊断学)
【分类号】R730.4
VHL综合征(von Hippel-Lindau syndrome,VHL;MIM 193300),是一种常染色体显性遗传的多系统肿瘤综合征[1,2].白种人中该病发病率约为1/36 000,目前中国人群无发病率资料[3].该病患者平均起病年龄为26岁[2],65岁时外显率超过90%,平均生存年龄不足50岁,中枢神经系统(central nerv
您现在查看是摘要介绍页，详见PDF附件(4470kb)。