半乳糖血症的筛查和早期诊治
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任培丽 王蘅 徐莉娟 邢秀伟 河南省商丘医学高等专科学校遗传学教研室;
【摘要】半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是由于半乳糖代谢中酶的功能缺陷导致半乳糖代谢障碍,导致体内半乳糖及其代谢产物在血和组织中堆积而引起的一种代谢功能紊乱的症候群,如不能得到早期诊治将会导致患儿智力低下,白内障,肝、肾损害等。因此,半乳糖血症的早期筛查、诊断和干预治疗,可以避免患儿重要器官损害,使患儿的体格和智能正常发育。
【关键词】 半乳糖血症 遗传代谢病 筛查 诊治
【分类号】R725.8
半乳糖血症(galactosem ia)是半乳糖代谢中酶的功能缺陷所引起的一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,发病率为1/60000~1/40000[1]。本病多在4~10天内出现症状,若得不到及时正确的抢救,将导致严重的神经系统后遗症或死亡。故早期筛查和及时诊断治疗对降低患儿的病死率、减少伤残率
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