病例简介

    患者，男，35岁，主诉“乏力、纳差13年，进行性骨痛3年余”。

    患者于1997年因乏力、纳差就诊于当地医院，测血压170/90 mm Hg，化验尿蛋白(++)，血红蛋白89 g/L，血肌酐2 700 μmol/L，超声示双肾萎缩，诊断为“慢性肾小球肾炎，慢性肾功能不全，肾性高血压，肾性贫血”，遂开始行血液透析治疗。1998年行“肾移植术”，术后肾功能正常。2001年因血肌酐升至825 μmol/L，再次行血液透析治疗至今。2006年9月，患者无诱因出现双侧膝关节疼痛，为隐痛，随后出现全身骨关节疼痛及不适，未予重视。2009年1月因上述不适加重就诊，化验甲状旁腺激素1 900 pg/ml，血钙 2.09 mmol/L，血磷2.23 mmol/L，诊断为“继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病”，给予骨化三醇胶丸2.5 μg(3次/周)，碳酸钙片0.6 g(3次/d)治疗，未复查。2010年4月患者就诊于我科，为进一步治疗收入院。患者自2007年开始身高逐渐出现缩短，3年间由173 cm减低为149

    cm。既往体健。

    入院时查体：血压140/90 mm Hg，贫血貌，轮椅推入病房。鼻塌陷，口唇苍白。双侧胸廓畸形，脊柱侧弯伴后凸畸形，活动受限，关节无红肿，杵状指。巴氏征(-)。

    辅助检查：血红蛋白102 g/L。碱性磷酸酶1 418 IU/L，磷2.35 mmol/ L，钙2.22 mmol/L。全段甲状旁腺激素>3 053 pg/ml。血气分析：氧分压61 mm Hg、二氧化碳分压44 mm Hg、实际碳酸氢根26.6 mmol/L、氧饱和度91% ......