赵琳琳，张晓娟，王守俊

    垂体柄阻断综合征(pituitary stalk interruption syndrome,PSIS)是一种临床罕见的先天性多垂体激素缺乏性疾病，指下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄运送至垂体后叶，以及分泌的促垂体激素释放激素部分或完全无法通过垂体门脉系统作用于垂体前叶所导致的一系列临床综合征[1]。PSIS发病率很低，据相关文献报道，国内活产新生儿发病率为1/10 000～1/4 000[2]，国外为0.5/100 000[3]。男性发病率高于女性[1,4-5]，多无家族史[5]。现报道1例PSIS患者，并主要就其遗传学机制进行讨论，以加强临床医师对PSIS发病机制的认识。

    1 病例简介

    患者，女，24岁，因“身材矮小11年”入院。11年前(13岁时)家属发现患儿身材较同龄儿矮小，身高133 cm，且生长速度较慢，平均每年增高4 cm，进行中药及保健药治疗，效差。10年前至我院查生长激素缺乏(具体不详)，开始间断应用生长激素7年，此期间身高共增加25 cm(身高为158 cm)，遂停用生长激素，身高未在增长。目前月经初潮仍未至，偶有乏力、怕冷，至我院就诊，查体：身高158 cm，体质量51 kg，双侧乳房发育TannerⅢ期，乳晕色淡，外阴发育TannerⅠ期，心肺查体未见异常，未发现存在先天性畸形体征。至我院行鞍区MRI平扫示：鞍窝无扩大，鞍窝见垂体前叶变薄，垂体后叶略向上移位，垂体柄未见显示，视交叉无上抬移位，中线结构居中，双侧脑室对称；印象：PSIS(垂体前叶发育不良，垂体柄未见显示，垂体后叶略向上移位)。子宫及双附件彩超：子宫大小约26 mm×31 mm×25 mm，被膜光滑，肌层回声均匀，内膜厚约4 mm，宫颈长约30 mm；附件：双侧附件未见异常回声；印象：子宫体积小(结合临床)。24 h尿游离皮质醇：52 nmol/d(参考值：73～372 nmol/d) ......