刘 超，郑 超，才 层，穆振诺，阿丽亚·阿不都卡德尔，玛依努尔·艾力

    结直肠癌是目前临床常见的恶性肿瘤，在全球范围内每年新发病例数超过120万，死亡人数超过60万。据美国国立癌症研究所统计，2012年美国新发结直肠癌患者为143 460人，死亡51 690人，居恶性肿瘤发病率和死亡率的第3位[1]。在我国结直肠癌的发病率和死亡率呈逐年增高的趋势，且晚期结直肠癌发病率较高。近年来，结直肠癌发病率迅速上升，已成为我国最常见的5大恶性肿瘤之一，5年生存率为60%左右，其治疗效果30年来无显著改善[2]。结直肠癌中K-ras基因的突变比ras家族中其他基因的突变更常见。结直肠癌也是目前研究K-ras基因突变最多、临床检测应用最多的肿瘤之一。K-ras基因突变的频率在结直肠癌中为14%～50%[1-3]。K-ras基因的激活在结直肠癌的发生发展中起重要作用，对于进行结直肠癌的分子靶向治疗具有重要的参考价值。在一些研究中,这种改变还被作为结直肠癌患者预后不良的1个指标[3-4]。

    新疆维吾尔族与其他地区相比，除了社会文化、生活习惯存在差异外，与其他民族种族方面也存在不同的遗传背景。K-ras基因在世界各地不同种族结直肠癌中的突变有差异，在新疆维吾尔族结直肠癌中的突变情况以及与新疆维吾尔族结直肠癌发生发展相关的文献报道较少。研究表明：焦磷酸测序法检测结直肠癌K-ras基因外显子2第12和13密码子突变具有敏感、准确的优点,可用于临床个体化治疗中肿瘤基因突变检测[5]。本研究应用焦磷酸测序法对汉族和维吾尔族结直肠癌患者石蜡标本中K-ras基因外显子2第12、13密码子突变情况进行检测，并分析K-ras基因突变的临床病理学意义。

    1 资料与方法

    1.1 病例纳入和排除标准

    1.1.1 纳入标准 (1)年龄18～80岁；(2)经肠镜病理诊断为结直肠癌的患者；(3)经术后病理确诊为结直肠癌的患者；(4)临床资料齐全的患者；(5)知情同意参加本研究者。

    1.1.2 排除标准 (1)年龄80岁；(2)已经接受任何放疗、化疗、分子靶向药物抗肿瘤治疗的患者；(3)危重或伴有严重的高血压、糖尿病、心脑血管及呼吸系统等疾病的患者；(4)结直肠的转移性肿瘤患者；(5)拒绝参加本研究者。

    1.2 临床资料 收集2010年1月—2013年3月新疆医科大学第一附属医院结直肠癌活检或手术切除病理标本91例为研究对象，其中汉族52例，维吾尔族39例；活检标本5例，手术标本86例，获取病理标本时，患者均未接受任何放化疗、分子靶向药物等治疗 ......