姚献花

    在康复工作中发现引起患儿发育落后、运动异常的疾病很多，除脑性瘫痪外还可见于甲状腺功能低下、染色体异常、遗传代谢性疾病、脑白质病、肌张力障碍等。这些引起患儿发育异常的疾病中惟有脑性瘫痪对康复治疗反应较好，其他原因进行康复治疗效果均不明显。现将2例误诊为脑性瘫痪患儿的诊断及治疗过程报道如下。

    1 病例简介

    1.1 戊二酸尿症误诊为脑性瘫痪 患儿1，女，1岁5个月，以“运动、语言发育落后1年余，伴间断呕吐5个月”为代主诉，于2011-09-05入住我院。系第二胎第一产，母孕38周时因羊水减少、脐带扭转、胎盘粘连行剖宫产娩出；出生体质量2.7 kg；出生后哭声较弱，轻度缺氧窒息史(阿氏评分不详)；出生后第3天出现黄疸(黄疸较重，数值不详)；新生儿期表现为多卧少动、纳少吐奶、易惊、喂养困难，体质量增长缓慢；于出生后第20天无明显诱因出现抽搐，表现为意识丧失、双目上视、四肢僵硬，持续3～5 s缓解，遂入住郑州市儿童医院重症病房治疗。经脑电图检查诊断为“癫痫”，给予托吡酯片(药量及服药时间不详)治疗，癫痫得到控制出院。因运动、语言、智力发育落后诊断为“脑性瘫痪”，在我院康复治疗近1年，疗效不佳出院。患儿于“5个月前约每隔半个月呕吐发作1次，每次持续1周后缓解；仍伴随有运动、语言、智力发育落后”，为进一步诊治于2011-09-05再次入住我院。既往史：新生儿期有肺炎、癫痫病史及头孢曲松过敏史。家族史：无遗传、传染病史；其母有多囊卵巢病史，孕第一胎因发育停滞自然流产。查体示：体温36.5 ℃，脉搏120次/min，呼吸频率28次/min，体质量8.5 kg；意识清楚，精神可，营养差，形体消瘦，发育落后，反应迟钝，逗可笑出声，可追视、追声(追声反应慢)；颅脑外观小，头围42 cm，前囟2 cm；仍竖头不稳，翻身动作缓慢，全前倾坐位，手不知抓物，不会爬行，不会站立与行走；俯卧位短暂抬头，肘支撑位，手握拳；仰卧位姿势对称，四肢屈曲；立位双下肢支持体质量，髋关节屈曲，膝过伸，尖足，足外翻，足弓塌陷。肌力检查示：四肢肌力低，上肢肌力4+级，下肢肌力4-级。肌张力检查示：肌张力低下，双侧足背屈角50°，左侧腘窝角170°～180°，右侧腘窝角150°，股角160°～170°。Vojta姿势反射检查示：拉起反射头后垂，立位悬垂反射双下肢自然伸展，尖足；俯卧位悬垂反射双上肢屈曲，手握拳，拇指内收，双下肢自然伸展。原始反射检查示：拥抱反射(moro反射)消失，侧弯反射(±) ......