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编号:906817
白介素1β基因多态性与新疆维吾尔族人群抑郁症的相关性研究
http://www.100md.com 2014年2月25日 中国全科医学 2014年第30期
等位基因,基因型,1资料与方法,2结果,3讨论
     胡楠楠,傅松年,王江涛,党海红

    抑郁症又称抑郁障碍,是一种较为常见的精神类疾病,症状以情绪低落、兴趣减退、活动减少为主,严重者伴有自杀倾向,已经占到疾病负担的第四位[1]。目前抑郁症已成为影响大众心理健康的严重问题,具有较高的致残率,严重影响生活质量,给家庭和社会带来巨大的负担[2]。抑郁症是一种环境因素与遗传因素相互作用的复杂疾病,其发病机制至今尚未明确,但有关细胞因子的假说在抑郁症发病机制中越来越受到重视。研究提示特定的细胞因子可以促进大脑产生神经化学物质及神经内分泌激素,引起神经免疫和行为的改变[3]。作为细胞因子家族成员之一的白介素1β(IL-1β)在免疫系统中起致炎作用。人类的IL-1β基因定位于第2号染色体长臂,由7个外显子和6个内含子组成,长度约7 020 bp。rs1143634位于IL-1β基因5号外显子上402的位置,等位基因由C突变为T,编码的105号氨基酸(TTC-TTT)仍为苯丙氨酸,但等位基因突变可能引起其他编码氨基酸的碱基发生颠倒、置换、缺失或者插入突变,从而导致血清中IL-1β水平和/或活性改变影响抑郁症的发生。rs3136558位于IL-1β基因3号内含子上,等位基因由C突变为T,虽不编码氨基酸,但可能影响mRNA的转录及表达,导致氨基酸的改变,并通过改变血清中IL-1β水平和/或活性影响抑郁症的发生。IL-1β基因多态性是否与抑郁症相关,国外已有报道,但尚未得出一致性结论。因此,本研究采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,研究新疆地区维吾尔族抑郁症患者和健康人群的IL-1β基因多态性分布,从遗传学角度探讨IL-1β基因多态性与抑郁症的相关性。

    1 资料与方法

    1.1 临床资料 选取2012年1月—2013年10月在新疆医科大学第一附属医院心理医学科住院的维吾尔族抑郁症患者100例为抑郁症组,其中男32例,女68例;平均年龄(40.1±11.4)岁。符合精神疾病的诊断和统计手册(DSM-IV)关于抑郁症的命名和诊断标准〔汉密尔顿抑郁量表(HAMD) >17分〕,且经两名副高级以上职称医师诊断。另选取同时期体检中心体检的无精神疾病史、无精神病药物治疗史、无物质滥用史、无神经系统疾病或损伤史的120例健康人为对照组,其中男48例,女72例;平均年龄(42.5±11.9)岁。均为在新疆地区长期居住的维吾尔族非血缘个体,纳入研究前均签署知情同意书。

    1.2 方法

    1.2.1 DNA提取及PCR扩增 空腹抽取静脉血5 ml,充分抗凝处理后-80 ℃保存,采用全血基因组提取试剂盒〔天根生化科技(北京)有限公司〕提取外周静脉血白细胞DNA ......

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