赵 勇，王帅帅，李法强，纪艾玲

    伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉疾病 (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL)是一种较为少见的非动脉硬化性、遗传性小动脉疾病，其致病基因定位于19p12的Notch3基因。临床表现为反复发作的脑缺血性小卒中、进行性或阶梯样发展的智能减退以及精神异常，部分患者常在疾病早期出现典型偏头痛。该病于1977年由Sourander首先报道，1993年在巴黎召开的首届国际CADASIL专题讨论会上该病得到广泛认可和关注。CADASIL确切的发病率目前尚无报道。在芬兰人群中的可能发病率为4/10万，英国小范围的流行病学调查研究认为发病率至少为1.98/10万[1]。迄今为止，全世界已经报道了500多个CADASIL家系，该病的检出率可能远远低于发病率。本文通过对本院就诊的1例CADASIL相关临床资料及MRI表现进行分析，并复习相关文献，旨在提高临床医师对本病的认识。

    1 病例简介

    患者，女，38岁，主因“右上肢无力1年，阵发性视物模糊20余天”于2012-07-31入住本院。1年前患者无明显诱因突然出现右上肢无力，持物不稳，无头痛头晕，无视物模糊、视物成双，无饮水呛咳，无言语障碍，当地医院诊断为“脑梗死”，治疗后症状好转出院。20 d前患者出现阵发性视物成双，每次持续1～2 min自行缓解，为求进一步治疗，遂来本院就诊。发病以来精神食欲欠佳，睡眠、大小便正常。患者自25岁起有双颞侧头痛史，为跳痛，并间断发作持续多年。既往无高血压、糖尿病、冠心病、高脂血症病史，无肝炎、结核病史，无重大手术、创伤史，无药物过敏史。

    入院查体:血压85/60 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，一般内科查体无明显异常;神经系统查体:意识清晰，精神欠佳，言语流利，记忆力、计算力、定向力正常，双侧瞳孔等大等圆，直径约2.5 mm，对光反射灵敏，眼球活动正常，无眼震，鼻唇沟对称，伸舌居中，右上肢轻瘫试验 (+)，右上肢肌力4级，左上肢及双下肢肌力5级，肌张力正常，双上肢腱反射对称活跃，双侧膝腱反射活跃，跟腱反射未引出，右侧霍夫曼征 (+)，罗索利莫征 (+)，余病理征阴性 ......