田丹丹，张程达，王连珂，葛梦颍，侯全亮，吴 越，李媛媛，张卫东

    450001 河南省郑州市，郑州大学公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室(田丹丹，王连珂，葛梦颍，侯全亮，吴越，李媛媛，张卫东)；中国医学科学院 北京协和医学院(张程达)

    ·论著·

    亚甲基四氢叶酸还原酶基因及甲硫氨酸合成酶基因多态性与口服叶酸治疗高同型半胱氨酸血症疗效的关系研究

    田丹丹，张程达，王连珂，葛梦颍，侯全亮，吴 越，李媛媛，张卫东

    450001 河南省郑州市，郑州大学公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室(田丹丹，王连珂，葛梦颍，侯全亮，吴越，李媛媛，张卫东)；中国医学科学院 北京协和医学院(张程达)

    【摘要】目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶基因(MTR)多态性与口服叶酸治疗高同型半胱氨酸血症(HHcy)疗效的关系及基因与环境在治疗效果中的交互作用。方法选取2014年6—9月于郑州大学第五附属医院神经内科检查血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的住院HHcy患者515例为研究对象。常规治疗基础上给予口服叶酸(5 mg/d)治疗90 d。治疗中期(叶酸补充45 d)行第1次电话随访，治疗结束(叶酸补充90 d)行第2次电话随访，督促患者遵循医嘱服药，并在治疗结束后到医院复查血浆Hcy水平。按照复查血浆Hcy水平将患者分为失败组(Hcy≥15.0 μmol/L)和成功组(Hcy0.05；(3)所在基因片段能够引起功能性改变。本研究选取MTHFR上2个SNP位点和MTR上1个SNP位点，分别为：rs1801133、rs1801131和rs1805087。采用Sequenom公司的时间飞行质谱生物芯片系统(Mass Array 系统)检测基因分型和等位基因。

    2结果

    2.1基线情况随访结束后，剔除服药依从性差或失访患者131例，剔除两次服药依从性均一般的患者125例，剩余259例。其中失败组115例，成功组144例。两组患者年龄、性别、婚姻状况、吸烟率、饮酒率、高脂血症病史发生率、脑卒中病史发生率比较，差异无统计学意义(P>0.05)；失败组患者糖尿病病史发生率、高血压病史发生率、冠心病病史发生率、基线血浆Hcy水平均高于成功组，差异有统计学意义(P

    表1 两组患者基线资料比较 ......