叶 艳，姚 渝，田浩明

    ·新进展·

    甲状腺毒症性周期性麻痹与内向整流型钾离子通道亚家族J成员18及成员2基因的关系

    叶 艳，姚 渝，田浩明

    甲状腺毒症性周期性麻痹(TPP)是甲状腺功能亢进症的并发症之一，表现为甲状腺功能亢进症患者突发的可逆性四肢瘫痪伴低钾血症。其发病具有亚洲青壮年男性多发的特点，故遗传背景可能与发病有关。研究证明，骨骼肌上存在大量内向整流钾离子(Kir)通道。近年来发现Kir家族成员Kir2.6及Kir2.1与TPP关系较紧密，其编码基因分别为内向整流型钾离子通道亚家族J成员18(KCNJ18)及内向整流型钾离子通道亚家族J成员2(KCNJ2)。本文主要概述了TPP与KCNJ18、KCNJ2的研究进展及相关性，为TPP致病基因的研究提供最新证据。

    低钾性周期性麻痹；甲状腺毒症性周期性麻痹；KCNJ18；KCNJ2

    叶艳，姚渝，田浩明.甲状腺毒症性周期性麻痹与内向整流型钾离子通道亚家族J成员18及成员2基因的关系[J].中国全科医学，2016，19(27)：3380-3384.[www.chinagp.net]

    YE Y,YAO Y,TIAN H M.Relationship between thyrotoxic periodic paralysis and KCNJ18,KCNJ2[J].Chinese General Practice，2016，19(27)：3380-3384.

    低钾性周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis，HPP)主要表现为突发、可逆、反复发作的肌无力或瘫痪，伴发作时期细胞外K+浓度降低。其中周期性麻痹常累及四肢，严重者可导致呼吸肌麻痹或恶性心律失常，是具有潜在生命威胁性的疾病；肌无力症状及K+浓度可自行恢复或于补钾治疗后恢复。HPP可分为原发性HPP与继发性HPP，原发性HPP主要包括家族性低钾性周期性麻痹(family hypokalemic periodic paralysis，FPP)及散发性低血钾性周期性麻痹(sporadic hypokalemic periodic paralysis，SPP)；继发性HPP主要由甲状腺毒症、肾小管酸中毒、库欣综合征、醛固酮增多症等引起。甲状腺毒症性周期性麻痹(thyrotoxic periodic paralysis，TPP)是甲状腺功能亢进症的并发症之一，也是成人急性获得性四肢瘫痪最常见的病因[1-4]。

    1 TPP的临床特点及流行病学 ......