厉广栩，喻树峰，逯军，陈明辉，王丹虹，陈秀灵

    大田原综合征(OS)是一种以癫痫发作为特征的神经系统罕见疾病，也称早期婴儿癫痫性脑病伴爆发抑制(EIEE)，由日本神经学家大田原(Ohtahara)于1976年首次报道，其主要临床特征和电生理特征为婴儿早期或新生儿期起病、频繁及难以控制的强直痉挛发作、典型暴发-抑制脑电图及精神运动发育落后[1-2]。OS可能的病因包括脑畸形、代谢紊乱和某些基因突变。二代测序技术的应用为发现更多致病基因提供了技术支持，迄今为止，已发现57个基因与OS有关[3]，其中ARX、STXBP1、KCNQ2等基因已经被证实是OS的致病基因[4-6]，基因突变作为OS的发病因素越来越被人们重视[7]。笔者通过行全外显子组检测(WES)，确诊了1例由KCNQ2基因c.581C>T新发突变导致的OS患儿，该致病突变位点国内外均未见报道，现报道如下。

    1 病例简介

    患儿，女，28 d，因“反复抽搐25 d”于2018-03-10于中南大学湘雅医学院附属海口医院就诊。患儿于出生后第3天无明显诱因开始出现抽搐，表现为意识丧失，双眼凝视，头向后仰，口唇青紫，四肢强直抖动，持续数秒后自行缓解，发作时体温正常，此后抽搐反复发生，1～3次/d，性质同前，曾在外院给予抗癫痫治疗22 d(具体用药情况不详)，效果欠佳，入院前3 d抽搐频率增多，发作形式不断改变，时有双眼凝视、双手握拳、四肢屈曲，时有四肢抽动及强直、阵挛等。持续时间3～10 s，约8次/d。个人史：足月剖宫产，系第3胎第1产，孕晚期行腹部彩超提示胎儿头围增宽。出生时有轻度窒息史，Apgar评分1 min 6分，Apgar评分5 min 9分，Apgar评分10 min 10分；家族史：姑姑有癫痫病史，否认有其他家族遗传病史。入院查体：意识清晰，反应迟钝，精神运动发育落后，不能注视物体，追光、追物差，对说话声音反应差，头易偏斜，头围38 cm，前囟平软，直径约1.5 cm×2.0 cm，颈无抵抗，心肺腹查体未见异常。双侧瞳孔等圆等大，对光反射灵敏。双下足内翻，呈马蹄状，肌张力及肌力正常，原始反射能引出。辅助检查：2018-02-22外院颅脑MRI：脑沟变深，脑回变小，可能为先天性脑发育差；血尿串联质谱未见异常 ......