毛春婷，杨军，时珺，缪红军，李军

    尼曼-匹克病(NP)是一组常染色体隐性遗传性溶酶体内脂质贮积病，主要分为A、B、C型，目前研究最多的是NP C 型。NP C 型发病率为 1：100 000～1：150 000[1]，其中仅5%为NP C2型，因此NP C2型非常罕见[2]。现报道南京医科大学附属儿童医院急诊科最近收治1例2岁8个月NP C2型女性患儿，并进行相关文献复习，以提高儿科医生对该疾病的诊治水平，减少漏诊、误诊。

    本文价值:

    小儿最常见呼吸系统和消化系统疾病，且临床对于以双肺弥散性病变为突出表现，合并肝脾肿大、精神运动发育落后的尼曼-匹克病C2型(NP C2)极易误诊、漏诊。本例患儿出现了迁延不愈的肺部病变、慢性肝脾肿大和语言、认知及运动发育落后等表现，作者本着尽量用一个疾病解释所有症状的原则，总结临床表现的关键词，检索文献寻找相应的疾病，最终考虑为NP C2，并进行基因检测使诊断明确，解释了患儿看似不相关的复杂表现的最终病因，该诊断思路为临床医生提供了好的典范。另外，本例患儿的纤维支气管镜病理活检结果提示“肺泡蛋白沉积症”，但作者并未停留于此诊断，而是追根溯源从NP C2的基因变异和蛋白质翻译异常的角度解释了这一现象，这种“知其然，知其所以然”的科研精神也值得提倡。

    1 病例简介

    患儿，女，2岁8个月，因“反复咳嗽2年余，加重伴发热、气促半天”入住南京市儿童医院急诊观察室。入院查体:体温38.2 ℃，心率153次/min，呼吸52次/min，体质量6.8 kg。鼻导管吸氧，意识清、精神萎，反应迟钝，不会说话，皮下脂肪菲薄，未见皮疹，浅表淋巴结未及肿大。呼吸急促，有胸骨上窝吸气性凹陷，面色苍白，口唇微发绀，咽部稍充血，颈软，双肺呼吸音粗，可闻及大量中细湿啰音和喘鸣音，心音稍钝，心律齐，未闻及病理性杂音，上腹部及左侧胸壁可见两处陈旧性手术瘢痕，腹软，肝肋下约20 mm可及，质中。脾肋下约35 mm可及，质中。全腹未触及包块。四肢肌张力低下，四肢肌力2～3级，共济失调，不能翻身、独坐。双侧巴氏征阴性。

    患儿系第一胎第一产(G1P1)，足月剖宫产，出生体质量3.0 kg。患儿生后即发现皮肤黄疸，且大便呈淡黄色，出生后第2个月在上海复旦大学附属儿科医院诊断为胆汁淤积，并行手术治疗。

    患儿生后不足1个月开始出现反复咳嗽，胸部CT提示双肺弥漫性病变，多次呼吸道感染后出现咳嗽加重，有明显气促、口唇发绀，抗感染、平喘、吸痰等治疗后咳嗽有缓解，曾在南京市儿童医院多次住院治疗，有呼吸窘迫入住儿童重症病房监护室(PICU)史 ......