崔清洋，桑桂梅，曹银利，尚云，唐成和

    复合型甘油激酶缺乏症(complex glycerol kinase deficiency，CGKD)是一种呈X-连锁隐性遗传的相邻基因综合征，通常由Xp21染色体位点的部分缺失发展而来，包括导致甘油激酶缺乏症(glycerol kinase deficiency，GKD，OMIM# 307030)、先天性肾上腺发育不良(adrenal hypoplasia congenita，AHC，OMIM# 300200)、杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD，OMIM# 310200)和智力残疾等多种发育缺陷的基因[1-3]，常被误诊为其中的一种疾病。CGKD的症状与基因缺失的程度有关，可以在出生早期发病，男性发病占绝大多数。CGKD诊断主要依据临床和实验室检查结果，确诊主要依据基因检测发现Xp21位点缺失，并且可识别女性携带者。AHC症状较为严重，如不予以及时治疗，可在新生儿期死亡，而GKD症状一般为AHC掩盖；DMD早期可无明显的症状，仅在实验室检查结果中体现。本文回顾性分析了1例新生儿期CGKD患儿的临床资料和基因检测结果，以期加强临床医生对本病的认识。

    1 病例简介

    患儿，男，12 d，因呛水后哭闹、拒乳1 d，加重伴心律失常0.5 d而于2019-11-22入住新乡医学院第一附属医院。1 d前患儿呛水后出现哭闹不安，伴喉鸣及拒乳，无发热，无呕吐泡沫及呼吸急促，无四肢抖动及意识障碍，就诊于当地医院，诊断为“新生儿重症肺炎；新生儿高胆红素血症；心肌损害；新生儿低血糖？休克”，予以鼻导管吸氧，碳酸氢钠扩容纠酸、头孢哌酮舒巴坦及炎琥宁抗炎后喉鸣减轻；0.5 d前患儿出现心率加快(160次/min)，伴血氧饱和度(SpO2)下降(具体数值不详)及皮肤发绀，予以经鼻持续气道正压通气(nCPAP)辅助通气后SpO2上升至90%以上，但40 min后心率下降至56次/min，且SpO2亦下降，予以胸外心脏按压、复苏囊加压辅助通气及肾上腺素和阿托品升高心率后，心率上升至90次/min，SpO2维持在85%左右，为进一步诊治由本院120接诊至本科。患儿系第二胎第二产，足月剖宫产，出生时无产伤史，Apgar评分不详。父母体健，非近亲结婚。患儿姐姐2岁，体健。入院体格检查：一般情况较差，反应较差，皮肤稍黄染，前囟平软，气管插管状态，口唇稍发绀，双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音，心率82次/min、律齐，心音稍低钝，腹部查体无异常，四肢肌张力及肌力可，原始反射未引出 ......