马福慧，王新玲，王静，宋向欣，郭艳英

    Gitelman综合征(GS)是一种罕见的位于常染色体16q13的SLC12A3基因失活突变，导致该基因编码的噻嗪类利尿剂敏感的离子通道钠-氯协同转运体(NCCT)功能障碍[1]，主要临床特点为肾性失钾导致的低钾血症、代谢性碱中毒，常伴有低血镁、低尿钙和肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RASS)活化，血压在参考范围内或偏低。本文报道1例后期经基因检测确诊为GS的患者，除此之外其还合并严重的低钠血症。尽管GS患者本身存在长期的尿钠流失，但因代偿机制很少出现严重的低钠血症。本文收集该病例相关的临床资料进行分析，以期提高临床工作中对此类疾病的临床鉴别诊治及重新认识。

    1 病例简介

    患者，男，54岁，父母非近亲婚配，以“口干、多饮伴全身乏力20 d”于2018-08-03入住新疆维吾尔自治区人民医院。2018-07-13感冒后患者出现口干、多饮(3 000～4 000 ml/d)、四肢无力，双下肢明显，不能站立，上述症状逐渐加重，四肢明显乏力，持物费力，卧床不能翻身，伴有咳嗽、咳痰、间断发热，2018-07-23在当地医院住院检查：血钾1.6 mmol/L，血钠114 mmol/L，血氯80 mmol/L，血钙1.86 mmol/L，血磷0.13 mmol/L，血镁0.66 mmol/L，血pH 7.47，随机血糖12.2 mmol/L(参考范围：3.9～11.1 mmol/L)。血常规：白细胞计数(WBC)：15.77×109/L，中性粒细胞分数：0.887，C反应蛋白(CRP)：15.6 mg/L(参考范围：0～5.0 mg/L)。胸部CT：双侧胸膜增厚伴少量胸腔积液。颅脑磁共振：多发腔梗。给予补钾、补钠、抗感染(注射用哌拉西林钠他唑巴坦钠)治疗后略好转。为进一步明确诊治转至本院内分泌科。患者既往查血钾水平为2～3 mmol/L。否认特殊疾病药物服用史，否认明显禁食偏食、长期呕吐、腹泻情况，否认服用利尿剂。患者家庭成员否认类似症状。体格检查：体温35.8 ℃，脉搏99次/min，心率21次/min，血压105/81 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa) ......