马福慧，穆妮热·阿塔吾拉，周忠凯，王新玲，郭艳英*

    低钾性周期性麻痹(HypoPP)是一种常染色体显性遗传性离子通道疾病，以反复发作、骨骼肌松弛性瘫痪、低钾血症为主要特征，发病率约为1/100 000[1]。HypoPP 多于成年后发病，以青壮年多见，男性发病风险是女性的2～3 倍。目前，国内外已报道3 个已知的与HypoPP 有关的基因，分别为CACNA1S、SCN4A、KCNE3，三者分别编码人骨骼肌钙离子通道、钠离子通道和钾离子通道。

    研究表明，约60%的HypoPP 由CACNA1S 基因R528H和RI239H 突 变 导 致， 被 称 为HypoPP-1 型； 约20% 的HypoPP 由SCN4A 基因Arg675Gln 和Arg672His 突变导致[1]，被称为HypoPP-2 型；约3.5%的HypoPP 由KCNJl8 基因突变导致；中国人群及东亚人群以CACNA1S 基因突变多见，SCN4A 基因突变较为少见[2]。本文报道了1 例SCN4A 基因Arg672His 突变所致HypoPP 伴维生素D 严重缺乏患者，并进行了文献复习，以提高临床对HypoPP 的认识。

    1 病例简介

    患者，男，25 岁，因“反复四肢无力7 年、加重2 周”于2018-04-01 入住新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科。患者7 年前无明显诱因出现晨起四肢无力、软瘫、肌肉疼痛，且每次发作前1～2 d 大便次数明显增多(4～5 次/d)，为黄色稀便，否认脓血便。患者否认明显四肢及口唇麻木、呼吸困难、发病前摄入甜食及剧烈运动，曾就诊于外院并检测血钾，结果示血钾偏低(具体不详)，在静脉补钾后好转。之后患者每年发作上述症状2～3 次，自行口服氯化钾缓释片1.5 g/d 后好转。患者2 周前晨起再次出现上述症状，且近2 周晚餐后发作频繁，否认服用利尿剂、泻药及食用棉花籽油等。患者自患病以来精神状态良好，体力一般，食欲正常，睡眠情况良好，近1 年体质量增加约10 kg，小便正常，自诉低钾血症发作前大便次数为4～5 次/d，平时大便次数为1～2 次/d。患者既往史无殊；个人史：吸烟8 年(平均10 支/d)、未戒烟，少量饮酒8 年；家族史：父母体健，一位姐姐和祖母有甲状腺功能亢进症病史。

    体格检查：体温为36.2 ℃，脉搏为78 次/min，呼吸频率为19 次/min，血压为128/74 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)；意识清 ......