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编号:11070816
KCNQ1和KCNH2基因与先天性长QT综合征的关系
http://www.100md.com 2003年4月1日 王 娟 李晓飞 杨奕清 刘 懿 朱建华 陈义汉
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     摘要:目的 分析离子通道基因KCNQ1和KCNH2与先天性长QT综合征(long-QT syndrome,LQTS)的关系,以探讨LQTS发生的分子遗传机制。方法 在一个LQTS(Jervell Lange-Nielsen综合征型)大家系中,采用PCR-直接测序技术,对KCNQ1和KCNH2基因的所有外显子和附近的部分内含子进行序列测定。结果 KCNQ1基因存在两种突变,其中一个位于外显子区域,但为同义突变,另外一个位于内含子区域;KCNH2基因也存在两种突变,均位于内含子区域。这四种单核苷酸有多态性,与现有报道不同。结论 在该LQTS家系中,KCNQ1和KCNH2基因存在四种突变,但均为非致病突变,提示KCNQ1和KCNH2基因以外的基因可能才是LQTS致病基因。KCNQ1基因和KCNH2基因存在新的单核苷酸多态性。关键词:先天性长QT综合征;KCNQ1;KCNH2;单核苷酸多态性中图分类号:R596

    文献标识码:A

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