先天性肾上腺皮质增生症的筛查
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【中图分类号】R4【文献标识码】B 【文章编号】1008-1879(2012)04-0067-01
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病。由于类固醇激素合成过程中某种酶先天性缺陷,导致肾上腺束状带合成的酶完全或部分缺乏,经负反馈作用促使下丘脑—垂体分泌的促肾上腺激素释放激素(CRH)—促肾上腺皮质激素(ACTH)增加,导致肾上腺皮质增生。有些酶的缺乏同时可导致肾上腺球状带和网状带合成的盐皮质激素和性激素障碍,有些酶缺乏导致前质化合物增多,经旁路代谢而致雄激素以产生过多。临床上可出现肾上腺皮质功能减退、失盐或非失盐、女性男性化或性幼稚、男性
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