微卫星及在血友病甲基因诊断中的研究进展
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2006年6月1日
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朱春江 龙桂芳 桂林医学院附属医院儿科 桂林医学院附属医院儿科
【摘要】血友病甲是一种最为常见的遗传性出血性疾病,微卫星在其基因诊断中发挥着越来越重要的作用。
【关键词】 血友病甲 微卫星 基因诊断
【分类号】R554.1
血友病甲(HA)是一种最为常见的遗传性出血性疾病,男性发病率高,为1/5000~1/10000。主要临床表现为明显的出血倾向。HA基因位于xq28,长186kb,占X染色体全长的0.1%,由26个外显子和25个内含子组成,外显子长度69~310bp,总长约9kb,基因结构庞大,同时,导致血友病甲的基因突变具有高
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朱春江 综述 龙桂芳 审校
摘要：血友病甲是一种最为常见的遗传性出血性疾病，微卫星在其基因诊断中发挥着越来越重要的作用。
关键词：血友病甲；微卫星；基因诊断
中图分类号：R554.1文献标识码：A文章编号：1008-2409(2006)03-0595-03
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