廖丽芬，曾 丹

    (桂林医学院附属医院 a.检验科；b.优生遗传科，广西 桂林 541001)

    地中海贫血又名海洋性贫血(简称“地贫”)，是我国最常见的血红蛋白病，由于合成血红蛋白的珠蛋白链异常所致。该病属常染色体溶血性贫血疾病，具有单基因隐性遗传特征。进行婚前和产前地贫筛查，预防基因缺陷和提前干预是其重要手段[1]。目前筛查较为理想的方法是进行血红蛋白电泳，能初步判断结果为正常或是携带者。由于地贫受出生环境、地域分布及种族等因素影响，不同地区人群存在差异，故有必要建立适宜当地的血红蛋白电泳参考区间。HbA2相对的含量检测在地中海贫血筛查中是重要指标，是受检者的表型特征之一[2]。当女性结果为阴性时，其出生的孩子一般不存在重型血红蛋白病的风险；当女方结果是阳性时，要求告知其配偶进行筛查[3-4]；若男方与女方为同型地贫，则要进行产前诊断。认真做好地贫筛查工作，防止重型患儿的出生，对家庭和社会都具有重要意义[5]。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    从2017年9月至2019年9月到桂林医学院附属医院优生咨询及产前检查的人群中随机选择符合条件588例(血常规正常、血红蛋白电泳正常、地贫筛查正常、血清铁蛋白正常等)为调查组 ......