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编号:12111333
TBX22基因多态性与非综合征性唇腭裂相关关系的研究
http://www.100md.com 2011年6月1日 卜易莹,杨松林,万伟东,郑江红,邓辰亮,丁志,茅广宇
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     3.5 本文选定TBX22的exon 3编码区为目的片段。exon 3属于DNA结合域,国外对DNA结合域的基因序列研究较多,DNA结合域在胚胎发育期间,与转录因子的结合及作用有重要关系。且在泰国人群exon3发现基因突变有统计意义,泰国人群与中国人群的人群分布较为接近,较有意义。国外报道的突变位点G359A、A361G均位于该外显子,且位置临近。对NSCL/P患儿及其父母、正常对照组进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验,结果发现患儿组基因型分布没有偏离Hardy-Weinberg定律(P>0.05),这一结果说明研究对象虽为随机抽取,但不存在人群分层现象,具有一定的代表性。本研究采取传统病例-对照设计和核心家庭的病例-父母对照研究,进行了TDT和HRR检验。结果示G359A位点病例-对照检验中P<0.05,表明患儿组和对照组的比较中突变与否可能增加罹患疾病的风险。G359A位点的突变可导致所编码的精氨酸替换为谷氨酰胺,可能影响了所编码蛋白与DNA的结合,抑制TBX22转录因子的功能。但由于G359A位点突变率较低使TDT、HRR检验未发现有统计学意义,因此以后的研究适当增加核心家庭数量仍属必要。TBX22基因A361G位点在实验中未发现有突变。

    3.6 本研究提示,TBX22基因G359A位点多态性可能是中国华东地区人群NSCL/P的遗传易感因素,可能增加后代患病的风险,可以为产前诊断和基因筛查提供帮助。未来使用包含唇腭裂易感基因的芯片检查,能更好的了解胎儿的基因型,从而预防疾病的发生。

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