Proteus综合征一例报道
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Proteus综合征是一种罕见的先天性疾病，主要表现为过度发育紊乱影响多种组织包括骨、软组织、皮肤等。本例主要表现为脑沟回状痣、表皮痣及脑部异常肿物的成年PS(Proteus syndrome)，行头部脑沟回状痣切除游离皮片移植手术治疗，结果报道如下。
1 资料和方法
1.1临床资料：某女，22岁，出生时即被家人发现其左颞部有约“指甲盖”大小肿物，后逐渐增大增厚，约14岁后，肿物生长明显迅速，延至顶部及枕部(如图1)。近3年来，肿物基本稳定，稍较前增大。期间未做任何相关治疗。于2011年1月来我科门诊，家族中无类似病史。体格检查：发育正常，自主体位，身高165cm，体重63kg，面部躯干脂肪较多，四肢脂肪较少。左眼睑闭合不全，视力5.0，对光反射迟钝，右眼视力3.0，对光反射灵敏，左侧鼻唇沟变浅，伸舌右偏。嘴角右歪，闭目难立征阳性。余系统检查均无异常。专科检查：左颞部、顶部、枕部头皮可见约20cm×14cm肿物，与周围头皮分界不清，呈深棕色至黑色，部分肿物表面无毛发生长，局部皮肤皱褶变形，呈脑沟回状，枕部皮肤增厚明显，上可见多发性菜花样肿物，呈灰白色，质硬，不伴痛痒及破溃。双下肢及双足可见散在十余个灰褐表皮痣，最大约3cm×1.5cm，最小约0.5cm×0.2cm。实验室检查：血、尿、便常规无异常；肝肾功、血生化等均未见异常。辅助检查(头颅MRI)：①桥脑池、桥炎沟及延髓前方、大脑脚左侧份旁脑池不规则肿块；②左侧顶枕颞部头皮软组织改变。
1.2手术方法：患者右侧卧位，气管插管麻醉。于肿物外0.5cm设计切口线，以手术刀切开皮肤，皮下组织至帽状腱膜层，使用电刀完全切除肿物组织，创面给予彻底止血，术中可见枕部及顶部头皮异常增厚，约2cm厚，查看头部皮肤缺损面积约20cm×14cm。于左侧大腿中上部以鼓式取皮机切取中厚皮片约20cm×14cm，供皮区经彻底止血后，油纱覆盖，加压包扎。将所取皮片经修剪后移植于头部创面，1号丝线间断缝合，留长线打包，抗生素生理盐水冲洗皮片，纱布条打包，绷带固定。
2 结果
术后8天拆除纱布包，皮片成活好，血运较好。10天后拆线可见皮片色泽近乎原色。病理报告：符合先天性黑色素细胞痣。1个月后复查可见皮片已经完全成活，表面无毛发生长，较右侧正常头皮薄约1cm。患者对效果较满意(如图2)。
3 讨论
Proteus综合征即变形性综合征，是一种罕见的先天性疾病。最早是由Cohen和Hayden于1979年报道两例类似病例[1]，1983年Wiedemamm等针对该病症状的多变性而最终将其命名为Proteus syndrome[2]。
PS病因尚不明，多数认为其发生与基因突变有关，是一种合并多种临床表现的罕见疾病。主要表现为组织的非对称生长及过度生长。主要包括：①脂肪组织异常；②血管畸形；③头面部异常；④肿瘤；⑤其他如中枢系统表现，智力障碍等。
2004年Turner等确定了PS诊断标准[3]，主要包括强制标准和特殊标准。强制标准：①病变甓嵌合性分布；②病程呈进展性；③人群中呈散发。特殊标准：A类：脯回状结缔组织痣。B类：含有以下3种病变的两项者，符合B类标准即表皮疣(表皮痣/皮脂腺痣)和不成比例的过度乍长(至少具备以下一种病变)：①肢体：上/下肢，手/脚，指/趾；②颅骨：骨肥厚；③外耳道：骨肥厚；④脊柱发育小良；⑤内脏病变：脾/胸腺。(3)<20岁出现特异性肿瘤(双侧卵巢囊性瘤/腮腺单形性腺瘤)。C类：含有以下3种病变中的伞部3项者，符合C类标准：①脂肪组织不规则分布：脂肪瘤/局部脂肪缺失；②脉管畸形：毛细血管/静脉/淋巴管畸肜；③肺囊肿；④面部表现型：长头/长脸，睑裂轻度下斜/轻度睑下垂，塌鼻梁，宽或前突的鼻孔，静止时口张开。本例符合强制标准中的3项，及特殊标准中的A类脑回状痣，B类中的表皮痣和脑池不规则肿瘤。
PS的发病是一个循序渐进的过程，患者发病通常在婴儿期，在青春期身体发育均无异常，但会有进行性的组织过度生长，到青春期后病变生长会进入平台期，病情会相对较稳定。PS患者的畸形表现和肿瘤生长如影响到了机体功能或威胁到生命，可即时行外科手术治疗。部分畸形虽暂时不影响机体功能未威胁生命，但严重影响患者外观，对患者正常生活社会交往产生严重影响，造成患者心里社会生活的不便。可于患者青春期后，病变基本稳定，采取整形手术治疗，术后复发较少，外观得以较大改善。本例22岁成年女性在我院治疗时病情已基本稳定，头皮沟回状痣对患者生活及心理造成极多不便。经整形手术后外观得到很大改善，患者及其家属都比较满意。因此，青春期过后对PS患者进行整形治疗，是一种有效可行的方法，对提高患者生活质量有很大意义。
[参考文献]
[1]Cohen MM Jr,Hayden PW.A newly recognized hamartomatous syndrome[J].Birth Defects Orig Artic Ser,1979,15(5B):291-296 ......
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