先天性皮肤发育不全(Aplasia cutis congenita)是一种少见的疾病，其特点是皮肤及邻近组织的缺损，它的发病率约0.01%，通常发生于女性的几率大于男性[1]。先天性皮肤发育不全好发于头皮，但也可以发生于身体的任何部位。其大多表现为浅表皮肤的小面积缺损,有的面积可能会较大并涉及其深部的组织(如头骨和硬脑膜)，这增加了出血、感染及死亡的风险。本文就先天性皮肤发育不全的诊疗进展综述如下。

    1 病因学

    目前，引发先天性皮肤发育不全的确切病因还不完全清楚，但是学者们对其发生的原因提出了很多假说。目前唯一可以确定的是先天性皮肤发育不全的发生与遗传有关[2]。这类病变大多是散发的，但是约25%是常染色体显性或隐形遗传的[3-5]。其他与先天性皮肤发育不全相关的基因异常包括染色体的畸变、缺失、三体和突变[6-8]。先天性皮肤发育不全还可以与其他一些综合征一起发生。Suarez[6]报道36例先天性皮肤发育不全患者中有3例伴发Adams-Oliver综合征，1例伴发毛细血管扩张综合征。先天性皮肤发育不全还可能伴Setleis、Anderson-Hollister-Szalay、Johanson-Blizzard 和 Goltz 综合征[6，8-9]。关于引发先天性皮肤发育不全的致病因子又有很多假说，他们分别对应着其相应的病因假说。在怀孕期间胎儿暴露于一定的致畸因子下可能导致先天性皮肤发育不全的发生，这些致畸因子包括可卡因、海洛因、酒精、抗甲状腺药物、米索前列醇、甲氨蝶呤、血管紧张素转换酶抑制剂、他巴唑、丙戊酸和地西泮[6-7 ......