超声检查在诊断胎儿畸形中的应用价值探讨
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【摘要】目的:探讨超声检查在产前筛查胎儿畸形中的临床应用价值。 方法:回顾性分析我院2009年1月～2011年1月妇产科常规超声检查6226例，其中检出胎儿畸形181例，漏诊3例。 结果:通过常规超声检查，胎儿畸形检出率为2.9%(181/6226)，多数经引产，手术或追踪随访证实。 结论:产前超声检查能及早确定胎儿有无发育畸形，且诊断率高，无创，操作简便，重复操作性强，具有十分重要的临床诊断价值。
【关键词】胎儿；先天畸形；超声诊断
【中图分类号】R714.54【文献标识码】B【文章编号】1008-6455(2011)08-0475-01
近年来，我国出生缺陷率逐年增加，已成为围产儿死亡的首位因素，因此早期诊断胎儿畸形，降低畸形儿出生率就显得尤为重要。超声检查技术是一种无创的影像检查技术，起到了重要的产前诊断作用，为进一步探讨诊断胎儿畸形的超声特征和临床意义，现将该181例先天性胎儿畸形病例，综合分析，结果汇报如下：
1 资料与方法
1.1 一般资料：统计2009年1月～2011年1月来我院妇产科就诊的常规超声产前检查孕妇共6226例，发现先天性胎儿畸形共181例，占总数的2.9%,其中复合畸形18例。孕妇年龄20岁～42岁，平均年龄28岁，孕期12周～38周，孕次1～3次。
1.2 使用仪器：采用美国GE Voluson 730型彩色超声诊断仪，宽带凸阵容积探头,频率2.0 MHz～5.0 MHz。1.3 检查方法 根据扫查需要,孕妇取不同体位(通常为仰卧位),腹部采用耦合剂，按常规纵向、横向及斜向联合检查。重点观测以下内容：(1)早孕期：检查子宫、宫颈、附件、子宫直肠窝、髂窝。确定孕囊位置，胎芽大小、是否有原始心管搏动，是否可见卵黄囊。确定胚胎数目及膜性。完成颈项透明层(nuchal translucency,NT)的测量。(2)中晚孕期：确定胎儿数目及心脏搏动、羊水量、胎盘的位置，形态及与宫颈内口的关系，完成孕龄评估，采用妇产科超声检查规范指标详细观测胎儿结构。对可疑部位仔细反复动态观察。
2 结果
6226例孕妇中共检出畸形胎儿181例，总检出率2.9 %。对181例胎儿畸形汇总，单发畸形142例，占78.5%，多发畸形25例，占13.8%，漏诊3例，占1.7%，其中漏诊病例为；唇腭裂伴足内翻1例，(产前仅诊断出胎儿唇腭裂，而漏诊足内翻畸形。)心脏横纹肌瘤1例，双胎妊娠中之一胎儿右手多指(6指)1例。
各种类型畸形儿例数及诊断符合率
从表中可以看出，B超诊断中枢神经管畸形、泌尿系畸形、消化道畸形、骨骼畸形、腹壁缺损符合率大于95%、多发畸形、唇(腭)裂、先天性心脏缺陷检出率及符合率存在一定差别，但有较高统计学意义。
3 讨论
3.1 超声显像对先天性胎儿畸形的诊断具有较高的医学价值:目前产前诊断的主要方法有绒毛膜活检法、羊膜腔穿刺、超声、孕妇血清检查及PCR检查等。近年来，超声诊疗手段有了飞跃发展，超声诊疗仪器采用了全数字化技术、新一代编码技术、频率复合成像技术、凸阵扩展技术、自动组织优化技术、组织多普勒成像技术等一系列新技术革命，使得图像质量和分辨率越来越高，大大扩充了超声诊断范围和信息量。成功实现了对胎儿脏器，肢体结构形态的时时监测，被公认为是诊断胎儿畸形的首选方法。
3.2 超声检查胎儿畸形的最佳时间:目前，国际上达成共识的超声筛查时间：主要是两个时间段：(1)孕11～14周，主要用于筛查胎儿染色体异常。(2)孕18～24周。主要用于胎儿畸形的筛查。[1]
3.3 资料分析 例1：胎儿唇腭裂伴足内翻畸形:孕妇，24岁，孕20周行常规超声检查：检测结果羊水略多，未见其它明显畸形表现。10日后，因腹痛少量出血复诊，临床疑胎盘早剥，超声检测结果未见胎盘明显增厚，反射增强，遂保胎治疗。2周后，症状缓解，超声复查，发现：胎儿上唇组织缺失，此期，羊水量继续增多，胎儿左肾脏中心集合系统可见分离约为7mm,观察3周后，羊水继续增多，胎儿唇腭裂更为明显，可见唇部弧型光带回声失落且断端回声增强。左肾积水达9mm。遂考虑中期引产，术后证实超声检测结果，并发现胎儿有足内翻畸形。
缺陷检测资料统计，近年来唇腭裂畸形已上升为胎儿畸形的首位。这就使得对胎儿颜面部的检查要求更为认真仔细，胎儿唇腭裂的超声监测易受到胎位，胎龄，切面等多种因素影响，所以我们认为在孕20—35周期间(此期羊水充足，胎儿大小适中，胎位易于变化，便于充分暴露胎儿颜面部。)应多切面，多角度，多体位充分显示，反复探察，可显著提高准确率。
例2：心脏横纹肌瘤
孕妇39岁，孕23周，在胎儿左侧心室内可见一大小约为3x4mm稍强回声团(四腔心切面示)，考虑为心脏肿瘤，2周后复诊，变化不明显，建议上级医院检查，后失去联系。一月后，应患者要求引产，术后证实为心脏横纹肌瘤。
胎儿心脏由胚胎第2周开始形成,第8周发育成为四腔的心脏[2],在妊娠16周后超声可显示四腔心切面：可见房室腔大小及房室瓣回声。至20周～24周，心脏形态结构较清晰。在此之前,胎儿心脏面积太小；在妊娠晚期,胎儿又往往处于枕或骶前位,且位置较固定,此时肋骨声影会影响到心脏检测效果。妊娠中期胎儿活动度大,可多切面观察胎儿的心脏结构。本组心脏缺陷检出率低与检查者经验缺乏有关。
例3：双胎妊娠中之一胎儿右手多指(6指)
孕妇27岁，产前怀孕期间，均来我院行超声检查。孕8周可见宫腔内两个胎芽回声，其一长约1.5mm，另一长约1.2cm，均可见原始心管搏动。孕20、28周常规超声检测未见其它异常表现。孕36周见：其一脐绕颈一周，其二脐绕腹一周，后行剖宫产术，术后见一胎儿右手多指(6指)。
分析总结：本组资料唇腭裂遗漏足内翻、心脏畸形、多发畸形3例漏诊,究其原因有以下几方面：检查者经验缺乏或对某些畸形重视程度不够；孕周较大或胎位不正,不能充分暴露所查部位；多胎妊娠，肢体杂乱；仪器性能受限。以上几方面原因说明,除受仪器性能等客观因素影响外,超声诊断胎儿畸形的诊断符合率还与超声工作人员的检查经验和操作水平直接相关。
3.4 动态随诊的重要性:在工作中，对有以下因素者：多胎妊娠者；实验室检查阳性发现者；既往有畸形胎儿出生者；家族遗传史者；母亲孕期有感染史,糖尿病或其他疾病；有明显致畸因素；可疑胎儿宫内生长迟缓者；可疑羊水胎盘与脐带异常者；盆腔有肿物者应高度重视。若胎儿某部位形态结构略超出正常范围，则需要定期动态观察。尤其是在消化道畸形、肾积水的超声诊断过程中，动态随诊尤为重要。建立健全随访制度，告知患者及家属，以免造成漏诊或误诊。对可疑病例，应反复、重点、多次进行检查,有资料表明，约5%的胎儿畸形在妊娠晚期甚至出生后才表现出来。对个别诊断确有疑难的,应结合羊水穿刺、脐血染色体、孕妇外周血、血清学生物指标进行综合分析，以作出明确诊断。
综上所述，提高检查者操作水平和经验积累，掌握胎儿不同时期的解剖特点 ......
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