5.3 产前诊断的时机和前提

    由于基因突变情况复杂，产前诊断前要进行先证者预分析，以确定其基因突变细节及父母基因多态性标记是否提供了杂合状态的信息，以确定在该家系中实行产前诊断的途径和策略。

    产前诊断有2个时间窗口：首选10～12孕周采集绒毛；次选为15～18孕周采集羊水。选择绒毛进行产前诊断的理由有3条：(1)防止母源污染：DMD以缺失型突变为主，母源污染将导致诊断错误，发生血性羊水时若不经培养则直接导致诊断错误，而绒毛则可通过形态检查准确挑选。2)早期诊断：如胎儿受累，处理比较方便(夫妇的知情选择)，而且万一取材失败或分析中出现问题，还可在稍后时间取羊水；采集羊水在孕中期，万一发生血性污染则需进行羊水培养 ......