严重少精子症，不妨查查Y染色体
张斌是一位严重少精子症(小于5×106每毫升)患者，在门诊就诊时，医生给他查了Y染色体，最初他很不理解，等结果出来时是Y染色体微缺失(AZFc缺失)。医生问小张：“你爸应该就你一个孩子。你妈在怀你的时候一定很困难。”小张非常惊讶，因为情况正是如此。医生告诉小张Y染色体缺失是一种随机事件。通常，Y染色体缺失能从生育的父亲传递给不育的儿子。那么Y染色体缺失到底为何物？
在精子发生障碍引起的男性不育患者中，Y染色体微缺失的发生率仅次于克氏综合征，是居第二位的遗传因素。精子的产生是一个复杂的过程，且所有的过程都受基因的调控，估计有2000个基因调节精子的生成，绝大多数位于常染色体区，少数基因位于Y染色体上。Y染色体基因都是单倍体，故一个基因的缺失就能产生效应。
Y染色体微缺失分子诊断不仅可以明确无精子症或少精子症的病因，而且可以准确描述预后。Y染色体微缺失发生的区域主要分为3个：AZFa、AZFb、AZFc，以AZFc的缺失最多，约占60%。AZFa、AZFb、AZFc三个区域全部缺失的患者，100%表现为无精子症，不可能通过任何手段从睾丸中获得精子。
AZFa区域整段缺失通常导致唯支持细胞综合征(SCO综合征)，临床表现为无精子症。如果诊断为整段AZFa区域缺失，若想从睾丸中获得精子进行ICSI(单精子卵胞浆内注射)已不大可能。
AZFb和AZFb+c整段缺失的典型睾丸组织学特征是SCO综合征或生精阻滞。与AZFa区域整段缺失的情况类似，这种病人在睾丸穿刺时也找不到精子。因此，不推荐给这类病人实施ICSI。
AZFc缺失的临床和睾丸组织学表现多种多样。一般说来，AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。AZFc缺失见于无精子症和严重少精子症患者，罕见情况下，也可以在自然情况下遗传给男性后代。在无精子症患者中，AZFc缺失者通过TESE(附睾穿精取精术)获得精子的机会要大的多，也可进行ICSI受孕。但这些患者的男性后代将是AZFc缺失的携带者。
另外，有研究发现AZFc区域缺失的少精子症患者，其精子数目有进行性下降的趋势，最后发展为无精子症。因此，对AZFc区域缺失的少精子患者，应及早进行治疗或对其精液进行冷冻保存。
临床相关Y染色体微缺失筛查通常见于：男性不育症患者选择ICSI或体外受精(IVF)生育后代前;非梗阻性无精子症患者;严重少精子症患者或无精子症患者进行睾丸活检术前;男性不育患者(如精索静脉曲张)手术前;不明原因的男性不育症患者用药前;男性不育患者伴隐睾;妻子有不明原因习惯性流产的患者。, 百拇医药(闵保华)
在精子发生障碍引起的男性不育患者中，Y染色体微缺失的发生率仅次于克氏综合征，是居第二位的遗传因素。精子的产生是一个复杂的过程，且所有的过程都受基因的调控，估计有2000个基因调节精子的生成，绝大多数位于常染色体区，少数基因位于Y染色体上。Y染色体基因都是单倍体，故一个基因的缺失就能产生效应。
Y染色体微缺失分子诊断不仅可以明确无精子症或少精子症的病因，而且可以准确描述预后。Y染色体微缺失发生的区域主要分为3个：AZFa、AZFb、AZFc，以AZFc的缺失最多，约占60%。AZFa、AZFb、AZFc三个区域全部缺失的患者，100%表现为无精子症，不可能通过任何手段从睾丸中获得精子。
AZFa区域整段缺失通常导致唯支持细胞综合征(SCO综合征)，临床表现为无精子症。如果诊断为整段AZFa区域缺失，若想从睾丸中获得精子进行ICSI(单精子卵胞浆内注射)已不大可能。
AZFb和AZFb+c整段缺失的典型睾丸组织学特征是SCO综合征或生精阻滞。与AZFa区域整段缺失的情况类似，这种病人在睾丸穿刺时也找不到精子。因此，不推荐给这类病人实施ICSI。
AZFc缺失的临床和睾丸组织学表现多种多样。一般说来，AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。AZFc缺失见于无精子症和严重少精子症患者，罕见情况下，也可以在自然情况下遗传给男性后代。在无精子症患者中，AZFc缺失者通过TESE(附睾穿精取精术)获得精子的机会要大的多，也可进行ICSI受孕。但这些患者的男性后代将是AZFc缺失的携带者。
另外，有研究发现AZFc区域缺失的少精子症患者，其精子数目有进行性下降的趋势，最后发展为无精子症。因此，对AZFc区域缺失的少精子患者，应及早进行治疗或对其精液进行冷冻保存。
临床相关Y染色体微缺失筛查通常见于：男性不育症患者选择ICSI或体外受精(IVF)生育后代前;非梗阻性无精子症患者;严重少精子症患者或无精子症患者进行睾丸活检术前;男性不育患者(如精索静脉曲张)手术前;不明原因的男性不育症患者用药前;男性不育患者伴隐睾;妻子有不明原因习惯性流产的患者。, 百拇医药(闵保华)